深穿透痣Deep penetrating naevus

核心定义

深穿透痣（Deep Penetrating Nevus）的综合解析

一、组织病理学详细特征

1. 显微镜下核心表现

   • 形态特征：病变位于真皮内，呈界限清晰的楔形结构，顶部延伸至皮下组织。
   • 细胞组成：由上皮样细胞和梭形细胞混合构成，呈巢状、束状或梁状排列。
   • 细胞核特征：核染色质细腻，核仁显著，无明显异型性、有丝分裂象或坏死。
   • 特殊染色：Masson三色染色未见Kamino小体（黑色素瘤的特征性结构）。

2. 免疫组化特征

   • 阳性标记：HMB-45（强阳性）、Melan-A（阳性）、S-100（阳性）。
   • 关键鉴别点：
     • p16（INK4a）：通常阳性（与黑色素瘤不同，后者常因CDKN2A基因突变而缺失）。
     • BRAF V600E突变：罕见（黑色素瘤中常见）。

3. 分子病理特征

   • 基因突变：通常无BRAF或NRAS突变，但部分病例可能与深部穿通性痣样黑色素瘤（具有双重表型）共享BRAF突变，需结合形态学综合判断。

4. 鉴别诊断

   • 恶性黑色素瘤（如浅表扩散型、肢端型）：需排除细胞异型性、显著有丝分裂、坏死及浸润性生长。
   • 深在性黑色素瘤：细胞异型性更显著，常伴溃疡或卫星灶。
   • 蓝痣：细胞呈栅栏状排列，Masson染色可见Kamino小体。

二、肿瘤性质

1. 分类

   • WHO分类：良性痣，属于真皮内痣的亚型。
   • 鉴别要点：需与具有类似形态的恶性肿瘤严格区分。

2. 生物学行为

   • 侵袭性：完全良性，无转移或复发潜能。
   • 误诊风险：因形态复杂易与恶性黑色素瘤混淆，需依赖免疫组化及分子检测辅助诊断。

三、分化、分期与分级

1. 分化程度

   • 完全分化：细胞形态与成熟黑素细胞一致，无异型性。

2. 分期

   • 不适用分期系统：良性病变，无进展或转移风险。

四、进展风险评估

1. 临床高危因素：

   • 病变快速增大、溃疡或伴随症状（如瘙痒、出血）。
   • 位于肢端或黏膜等黑色素瘤高发部位。

2. 病理高危因素：

   • 显著细胞异型性、有丝分裂活性增加（提示需警惕黑色素瘤）。

3. 复发与转移风险：

   • 极低：完全切除后无复发或转移报道。

五、临床管理建议

• 诊断建议：
  • 完整切除活检以排除恶性可能。
  • 免疫组化需常规检测HMB-45、p16及Melan-A。
  • 疑似复杂病例可进行分子检测（如BRAF突变分析）。
• 随访：切除后无需特殊随访，但需警惕未完全切除的局部残留。

总结

深穿透痣是一种形态复杂的良性真皮内痣，以楔形真皮内生长、上皮样及梭形细胞混合、HMB-45阳性为特征。其需与恶性黑色素瘤（如深在性黑色素瘤）严格鉴别，关键依据包括细胞无异型性、p16阳性及缺乏基因突变。临床需结合组织病理学、免疫组化及分子检测综合判断，避免误诊为恶性肿瘤。

参考文献

1. Mehta H, Bhatia D, Saikia UN, et al. A Pigmented Nodule on a Child’s Leg. Indian Dermatol Online J. 2024;16(1):161-163.
2. Lim HW, et al. Acral Lentiginous Melanoma: Clinical, Dermoscopic, Histopathologic, and Molecular Features. J Am Acad Dermatol. 2019;81(4):805-812.
3. 知识库中关于免疫组化（p16、HMB-45）及分子特征的描述（2024年数据）。