卡西美生Casimersen

核心定义

一、药物基本属性

• 药品分类
  生物制品（反义寡核苷酸类）
• 来源与性状
  卡西美生（Casimersen）是一种合成的反义寡核苷酸药物，通过化学修饰增强稳定性和靶向性。其作用机制是通过与肌营养不良蛋白（Dystrophin）基因前mRNA的特定外显子（外显子45）结合，诱导外显子跳跃，从而产生截短但部分功能性的抗肌萎缩蛋白，用于治疗特定基因突变的杜氏肌营养不良症（DMD）。
• 管理级别
  非管制处方药（Rx-G）。需在专业医师指导下使用，但因不属于麻醉、精神类或毒性药品，故未纳入管制药物范畴。
• 临床价值
  精准干预药（P）。适用于确诊为外显子45跳跃突变的DMD患者，通过基因特异性治疗延缓疾病进展，改善运动功能。

二、核心功效与临床应用

• 适应症
  杜氏肌营养不良症（DMD）：适用于经基因检测确认存在外显子45跳跃突变的患者（约占DMD患者的8%）。
• 作用机制
  通过跳过外显子45，修复DMD基因的阅读框，使患者体内产生部分功能性抗肌萎缩蛋白，减缓肌纤维退化和肌肉功能丧失。
• 疗效特点
  需长期用药以维持疗效，临床试验显示可延缓行走能力丧失和呼吸功能衰退。

三、使用禁忌与注意事项

• 副作用

  • 常见：注射部位反应（疼痛、红肿）、头痛、发热、咳嗽。
  • 严重：肾小球肾炎（需定期监测尿蛋白和肾功能）。

• 禁忌与风险

  • 禁忌：对卡西美生成分过敏者禁用。
  • 慎用：肾功能不全患者需调整剂量；妊娠及哺乳期安全性数据有限。

• 注意事项

  • 需通过基因检测确认适用人群。
  • 治疗期间需定期监测肾功能和尿蛋白水平。

重要提示：用药前需由专业医师评估基因突变类型及适应症，治疗方案需个体化制定。