未特指的先天性脂肪酸氧化或酮体代谢紊乱Unspecified Inborn errors of fatty acid oxidation or ketone body metabolism

关键词

未特指的先天性脂肪酸氧化或酮体代谢紊乱的核心症状与体征

症状（主观感受）

典型症状

1. 急性发作：
   • 呕吐：婴儿和儿童在空腹时间较长后出现频繁呕吐，常见于夜间或清晨（高，70%-90%）。
   • 嗜睡：表现为异常疲倦、反应迟钝，难以唤醒（高，70%-90%）。
   • 肌张力减退：肌肉无力，活动减少，特别是四肢（中，50%-70%）。
   • 癫痫发作：可表现为局灶性或全身性强直-阵挛性发作（低，20%-40%）。
   • 昏迷：严重情况下，可能出现意识丧失，甚至进入昏迷状态（低，10%-30%）。

其他可能症状

1. 慢性症状：
   • 生长发育迟缓：长期营养不良导致身高、体重低于正常同龄儿童（中，40%-60%）。
   • 智力障碍：认知功能受损，学习能力下降（中，30%-50%）。
   • 心脏肥大：心肌能量代谢障碍导致心脏体积增大（低，10%-30%）。
   • 皮肤病变：如鳞屑状皮炎（特定类型，如长链羟酰基辅酶A脱氢酶缺乏症）（低，5%-10%）。
   • 视网膜病变：视力异常（特定类型，如长链羟酰基辅酶A脱氢酶缺乏症）（低，5%-10%）。

体征（客观检测结果）

典型体征

1. 代谢性酸中毒：
   • 血气分析显示pH值降低，HCO₃^-浓度下降（高，80%-90%）。
2. 低血糖：
   • 血糖水平显著低于正常范围（高，80%-90%）。
3. 高氨血症：
   • 血氨水平轻度升高，尤其是在急性发作期间（低，20%-40%）。
4. 乳酸酸中毒：
   • 乳酸水平升高，提示组织缺氧或肝功能异常（中，50%-70%）。
5. 肝功能异常：
   • 转氨酶（ALT、AST）水平升高，胆红素轻度升高（中，50%-70%）。
6. 心脏肥大：
   • 心脏超声检查显示心脏体积增大，尤其是左心室（低，10%-30%）。

非典型体征

1. 前房或玻璃体炎症：
   • 眼科检查可见房水闪辉、炎性细胞浸润（低，10%-20%）。
2. 视神经受累：
   • 视盘水肿、边界模糊（低，5%-15%）。
3. 并发症相关体征：
   • 继发性青光眼：眼压升高（低，5%-15%）。
   • 视网膜脱离：液体积聚导致视网膜隆起（低，5%-15%）。

实验室与影像学特征

1. 血液生化检查：

   • 低血糖：血糖水平显著低于正常范围（高，80%-90%）。
   • 高氨血症：血氨水平轻度升高（低，20%-40%）。
   • 乳酸酸中毒：乳酸水平升高（中，50%-70%）。
   • 代谢性酸中毒：血气分析显示pH值降低，HCO₃^-浓度下降（高，80%-90%）。
   • 脂肪酸水平升高：血浆游离脂肪酸水平升高（中，50%-70%）。

2. 尿液有机酸分析：

   • 酮体异常：尿酮体水平降低或缺如（低酮性低血糖）（高，80%-90%）。

3. 酶活性测定：

   • 特定酶活性降低：如肉碱棕榈酰转移酶II（CPT2）、长链酰基辅酶A脱氢酶等酶活性降低（高，80%-90%）。

4. 基因检测：

   • 基因突变：编码特定酶或转运蛋白的基因突变（如CPT2、ACADVL、HADHA等）（高，80%-90%）。

5. 影像学表现：

   • 心脏超声：显示心脏体积增大，特别是左心室（低，10%-30%）。
   • 脑部影像学：MRI或CT显示急性脑水肿（低，10%-30%）。

注：临床表现因具体酶缺陷类型及患者个体差异而异。急性发作通常发生在空腹、感染或应激状态下，需要及时诊断和治疗以避免严重的代谢危象。慢性并发症可能随着年龄增长逐渐显现，需长期管理。