未特指的性腺激素系统疾患Unspecified Disorders of the gonadal hormone system

关键词

男性生殖器官样本中激素水平异常（MF71）的诊断标准、辅助检查及实验室参考值

一、诊断标准（金标准）

1. 必须条件（确诊依据）：

   • 直接激素检测异常：
     • 血清或精液中睾酮水平低于300 ng/dL（成人男性）或高于950 ng/dL（需排除外源性补充）。
     • 雌二醇水平高于40 pg/mL（男性）或低于10 pg/mL（伴性腺功能减退）。
     • LH/FSH比值异常：原发性性腺功能减退时LH/FSH升高（>2.5），中枢性性腺功能减退时LH/FSH降低（<1.0）。

2. 支持条件（临床与病因学依据）：

   • 典型临床表现：
     • 性欲减退、勃起功能障碍或精子质量异常（浓度<15×10⁶/mL，活力<40%）。
     • 第二性征改变：男性乳腺发育、体毛减少或肌肉量下降。
   • 明确病因关联：
     • 下丘脑-垂体影像学异常（如垂体微腺瘤、空泡蝶鞍）。
     • 染色体核型异常（如47,XXY）。
     • 环境毒素暴露史（如双酚A职业接触）。

3. 阈值标准：

   • 确诊需满足以下任一项：
     • 必须条件中≥2项激素异常（需排除检测误差）。
     • 1项激素异常+明确病因学证据（如垂体肿瘤）。
   • 支持条件单独存在时需结合动态试验（如GnRH激发试验）。

二、辅助检查

1. 内分泌评估体系：

   • 一级检查：
     • 基础激素六项（晨间检测）：总睾酮、游离睾酮、雌二醇、LH、FSH、SHBG。
   • 二级检查：
     • GnRH激发试验：鉴别下丘脑性与垂体性性腺功能减退。
     • HCG刺激试验：评估睾丸Leydig细胞储备功能。

2. 影像学检查树：

   • 垂体层面：
     • 鞍区MRI（薄层增强）：检测微腺瘤（敏感性>90%）。
   • 性腺层面：
     • 睾丸超声：评估体积（正常成人≥15 mL）、血流及占位病变。

3. 遗传学检测：

   • 染色体核型分析（针对Klinefelter综合征）。
   • AR基因测序（雄激素不敏感综合征）。

三、实验室参考值的异常意义

四、关键鉴别诊断流程

1. 第一步：确认激素异常类型

   • 低睾酮+高LH/FSH→原发性性腺疾病（睾丸活检指征）。
   • 低睾酮+低LH/FSH→中枢性性腺功能减退（需垂体MRI）。

2. 第二步：病因溯源

   • 发现垂体占位→评估PRL、GH等其他垂体激素。
   • 染色体异常→转诊遗传咨询。

3. 第三步：系统影响评估

   • 骨密度检测（DXA）：睾酮<200 ng/dL者骨质疏松风险增加3倍。
   • 糖代谢评估：性激素异常者需筛查胰岛素抵抗。

依据来源：

• 《威廉姆斯内分泌学》（第13版）性腺疾病章节
• 欧洲泌尿外科学会（EAU）男性性腺功能减退诊疗指南（2024）
• 美国内分泌学会（ENDO）激素检测标准化共识（2023）