未特指的尿素循环代谢紊乱Unspecified Disorders of urea cycle metabolism

关键词

未特指的尿素循环代谢紊乱的核心症状与体征

症状（主观感受）

1. 神经系统症状：

   • 嗜睡：新生儿或婴儿早期发病者常出现突发性嗜睡，表现为难以唤醒、反应迟钝（高，70%-90%）。
   • 喂养困难：婴儿可能表现出吸吮无力、拒食或频繁呕吐（常见，60%-80%）。
   • 烦躁易怒：患儿可能出现脾气狂躁、哭闹不安（常见，50%-70%）。
   • 呼吸急促：呼吸频率加快，可能伴随代偿性过度通气（高，70%-90%）。
   • 癫痫发作：严重情况下可出现抽搐、痉挛等癫痫样表现（较少见，10%-20%）。
   • 昏迷：病情严重时，患者可能出现意识丧失、对外界刺激无反应（急性期常见，30%-50%）。

2. 消化系统症状：

   • 呕吐：频繁呕吐，可能与高氨血症相关（常见，60%-80%）。
   • 食欲不振：患儿可能表现出对食物缺乏兴趣或拒绝进食（常见，50%-70%）。

3. 其他伴随症状：

   • 肌张力减退：肌肉松弛、肌张力降低（常见，40%-60%）。
   • 脱水：由于频繁呕吐和摄入不足，可能导致脱水（常见，40%-60%）。

体征（客观检测结果）

1. 神经系统体征：

   • 脑水肿：颅内压增高，可通过头颅CT或MRI检查发现（常见，50%-70%）。
   • 神经反射异常：如腱反射亢进或减弱（常见，50%-70%）。

2. 代谢紊乱体征：

   • 过度通气：呼吸急促以代偿高氨血症（高，70%-90%）。
   • 脱水：皮肤弹性差、眼窝凹陷等脱水体征（常见，50%-70%）。

3. 其他体征：

   • 生长发育迟缓：长期高血氨水平影响儿童的生长发育，表现为身高、体重低于正常范围（慢性期常见，50%-70%）。
   • 反复发作：部分患者在经历急性发作后可能会进入相对稳定的慢性期，但仍需定期监测和管理以预防再次发作（慢性期常见，40%-60%）。

实验室与影像学特征

1. 实验室特征：

   • 高血氨：血氨水平显著升高（>200 μmol/L），是诊断的核心指标（高，90%-100%）。
   • 氨基酸代谢异常：血液中瓜氨酸、精氨琥珀酸等代谢产物水平异常（高，80%-90%）。
   • 呼吸性碱中毒：血气分析显示pH正常或升高，PaCO2降低（高，70%-90%）。

2. 影像学特征：

   • 头颅CT/MRI：可发现脑水肿、脑萎缩等异常（常见，50%-70%）。
   • 超声检查：肝脏超声可能显示脂肪变性或非特异性改变（常见，40%-60%）。

注：临床表现因个体差异、病情严重程度及治疗干预等因素而异。急性期症状较为明显且危急，需及时诊断和治疗；慢性期则需要长期管理和监测，以预防反复发作。