其他特指的尿素循环代谢紊乱Other specified Disorders of urea cycle metabolism
编码5C50.AY
关键词
索引词Disorders of urea cycle metabolism、其他特指的尿素循环代谢紊乱、鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏、OCT[鸟氨酸转氨甲酰酶缺乏]、鸟氨酸转氨甲酰酶缺乏、N-乙酰谷氨酸合成酶缺乏引起的高氨血症、NAGS[N-乙酰谷氨酸合成酶]缺乏引起的高氨血症、新生儿短暂性高氨血症、THAN[新生儿短暂性高氨血症]、短暂性新生儿高氨血症、婴儿短暂性高氨血症、高鸟氨酸血症-高氨血症-同型瓜氨酸尿症、HHH[高鸟氨酸血症-高氨血症-同型瓜氨酸尿症]综合征、三H综合征、高胰岛素血症-高氨血症综合征、其他尿素循环障碍、未特指的高氨血症、先天性高氨血症
缩写OCT-缺乏、NAGS-缺乏、THAN、HHH-综合征、三H-综合征
其他特指的尿素循环代谢紊乱的临床与医学定义及病因说明
临床与医学定义
其他特指的尿素循环代谢紊乱（Disorders of Urea Cycle Metabolism, 5C50.AY）是指除明确分类的常见尿素循环障碍（如鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症、精氨琥珀酸合成酶缺乏症等）外，由其他特定酶或转运蛋白缺陷引起的尿素循环功能异常。尿素循环是肝脏中将氨基酸代谢产生的氨转化为尿素的关键途径。当这些特定酶的活性部分或完全丧失时，氨无法被有效代谢，导致高氨血症及相关毒性产物的蓄积。
病因学特征
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基因突变与酶缺陷：
- 此类疾病主要由编码尿素循环相关酶或辅助因子的基因突变引起。例如，某些罕见的酶缺陷（如N-乙酰谷氨酸合成酶缺乏症）可因常染色体隐性遗传的基因突变导致。
- 遗传模式因具体缺陷类型而异，可能包括常染色体隐性或显性遗传，但需排除已独立分类的X连锁遗传类型（如OTC缺乏症）。
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环境诱发因素：
- 高蛋白摄入、感染、手术或代谢应激等可增加氨生成或抑制残余酶活性，从而诱发急性代谢失代偿。
病理机制
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氨代谢障碍：
- 酶功能缺陷导致尿素循环中断，氨无法转化为尿素，血氨水平升高。氨的神经毒性可直接破坏星形胶质细胞功能，引起脑水肿及能量代谢障碍。
- 慢性高氨血症可导致不可逆的神经元损伤，表现为认知障碍和运动功能异常。
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中间代谢物蓄积：
- 尿素循环中断可能导致特定氨基酸（如谷氨酰胺）或有机酸异常升高，进一步干扰细胞代谢并加重组织损伤。
临床表现
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急性期症状：
- 神经系统表现：新生儿期或迟发型患者可能出现呕吐、意识模糊、癫痫发作、呼吸节律异常，严重者迅速进展至昏迷。
- 代谢紊乱：常伴代谢性酸中毒或呼吸性碱中毒，实验室检查可见血氨显著升高（通常>100 μmol/L）。
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慢性或间歇期症状：
- 神经发育异常：未及时治疗的儿童可能出现智力障碍、肌张力异常及生长发育落后。
- 周期性代偿失调：感染、饮食不当等诱因可导致反复急性发作，需长期限制蛋白摄入及药物干预。
参考文献：
- 好大夫在线. (2022). 尿素循环障碍疾病简介. [Online] Available at:
- 澎拜. (n.d.). 尿素循环障碍疾病科普. [Online] Available at: