未特指的乙醛酸盐代谢紊乱Unspecified Disorders of glyoxylate metabolism

关键词

未特指的乙醛酸盐代谢紊乱的临床与医学定义及病因说明

临床与医学定义

未特指的乙醛酸盐代谢紊乱（Unspecified Disorder of Glyoxylate Metabolism）是一种罕见的先天性代谢缺陷，属于先天性有机酸代谢障碍的一种。这类疾病主要以常染色体隐性遗传模式传播，其特征是体内乙醛酸盐代谢途径中的关键酶缺陷导致草酸生成过多或排泄不足，最终引起一系列病理生理改变。由于具体的酶缺陷类型未明确鉴定，因此归类为“未特指”。

病因学特征

1. 基因缺陷机制：

   • 未特指的乙醛酸盐代谢紊乱涉及尚未完全明确的基因突变，推测与编码乙醛酸盐代谢相关酶的基因异常有关。
   • 基因突变可能导致乙醛酸盐代谢受阻，使其通过旁路途径转化为过量草酸，进而引发病理改变。

2. 生化异常与病理基础：

   • 草酸沉积：草酸在肾脏及其他组织中的沉积是核心病理表现，可形成草酸钙结晶，直接损伤肾小管上皮细胞并导致尿路结石。
   • 氧化应激反应增强：草酸可诱导自由基生成，加剧局部组织氧化损伤。
   • 炎症反应激活：草酸结晶沉积可能触发固有免疫反应，引发慢性炎症状态。

病理机制

1. 肾脏损害：

   • 草酸盐结晶沉积可阻塞肾小管，干扰滤过功能，导致进行性肾功能减退，严重时引发急性肾损伤。
   • 慢性沉积可导致肾小管间质纤维化及皮质萎缩，最终进展至终末期肾病。

2. 全身影响：

   • 草酸盐可能沉积于心脏传导系统、骨骼等部位，但此类表现多见于特定分型的代谢紊乱，未特指型病例中较为罕见。
   • 重度草酸血症可能引起多器官功能衰竭。

临床表现

1. 症状特征：
   • 泌尿系统症状：以复发性尿路结石、血尿、腰痛（肾绞痛）为主要表现，可伴尿路感染。
   • 非特异性症状：晚期可能出现食欲减退、乏力等全身症状，儿童患者可伴生长发育落后。
   • 终末阶段：肾功能进行性恶化，需依赖肾脏替代治疗。

参考文献：基于以上搜索结果总结提炼而成，具体研究文献可查阅相关专业期刊，例如《Journal of Inherited Metabolic Disease》等发表的相关文章。