未特指的支链氨基酸代谢紊乱Unspecified Disorders of branched-chain amino acid metabolism

关键词

未特指的支链氨基酸代谢紊乱 (5C50.DZ) 的核心症状与体征

症状（主观感受）

典型症状

1. 喂养困难和呕吐：
   • 婴儿在出生后数天内出现进食困难，频繁呕吐（70%-90%）。
2. 体重下降：
   • 由于喂养困难导致体重不增或减轻（60%-80%）。
3. 嗜睡和烦躁不安：
   • 表现为异常困倦或过度哭闹、难以安抚（60%-80%）。
4. 肌张力变化：
   • 急性期以肌肉松弛无力（肌张力减低）为主，慢性期可能出现肌肉僵硬（50%-70%）。

其他可能症状

1. 呼吸急促：
   • 代谢性酸中毒导致的深大呼吸（Kussmaul呼吸）（20%-40%）。
2. 特殊体味：
   • 部分患儿出现枫糖浆样甜味（10%-20%）。

体征（客观检测结果）

典型体征

1. 神经系统体征：
   • 意识障碍：从轻度嗜睡到昏迷（70%-90%）。
   • 异常运动：肌阵挛、震颤等不自主运动（60%-80%）。
2. 代谢危象体征：
   • 脱水、酸中毒表现（呼吸深快、皮肤弹性差）（50%-70%）。
3. 反射异常：
   • 原始反射减弱或消失（50%-70%）。

非典型体征

1. 心律失常：
   • 电解质紊乱导致的心电图异常（10%-20%）。
2. 呼吸窘迫：
   • 严重代谢紊乱引起的呼吸节律异常（10%-20%）。

实验室与影像学特征

1. 血浆氨基酸分析：
   • 亮氨酸、异亮氨酸及缬氨酸水平显著升高（检出率：约90%-95%）。
2. 尿液有机酸分析：
   • 支链酮酸（α-酮异己酸、α-酮-β-甲基戊酸等）排泄增多（检出率：约80%-90%）。
3. 血液生化检查：
   • 代谢性酸中毒：pH降低、阴离子间隙增大（60%-80%）。
4. 影像学检查：
   • 脑MRI：急性期可见脑水肿，慢性期可见白质脱髓鞘（异常率：约50%-70%）。
   • 脑电图：弥漫性慢波背景伴痫样放电（异常率：约30%-50%）。

注：新生儿期急性发作常以喂养困难、呕吐和意识障碍为首发表现，血亮氨酸水平＞400μmol/L提示危急状态。慢性型可能在婴儿后期出现发育迟缓、运动障碍等神经系统后遗症。