未特指的肾上腺皮质功能减退症Unspecified Adrenocortical insufficiency

关键词

未特指的肾上腺皮质功能减退症 (ICD-11:5A74.Z) 诊断标准、辅助检查及实验室参考值

一、诊断标准（金标准）

1. 金标准（确诊依据）：
   • 血清皮质醇基础值显著降低：晨间（8:00）血清皮质醇 < 3 μg/dL（83 nmol/L）或随机皮质醇 < 5 μg/dL（138 nmol/L）。
   • ACTH刺激试验阳性：静脉注射250 μg ACTH1-24后，30/60分钟皮质醇峰值 < 18 μg/dL（500 nmol/L）。

2. 必须条件（核心诊断要素）：

   • 典型临床表现：
     • 至少包含以下3项：
     • 进行性乏力（晨轻暮重）
     • 体重减轻（>5%基础体重）
     • 低血压（收缩压<90 mmHg或体位性下降>20 mmHg）
   • 实验室证据：
     • 低钠血症（血钠<135 mmol/L）和/或高钾血症（血钾>5.0 mmol/L）
     • 血浆ACTH水平异常：
     • 原发性：ACTH > 100 pg/mL
     • 继发性：ACTH < 10 pg/mL

3. 支持条件（辅助诊断依据）：

   • 皮肤黏膜色素沉着（掌纹、乳晕、瘢痕处明显，提示原发性）
   • 低血糖（空腹血糖<70 mg/dL或3.9 mmol/L）
   • 24小时尿游离皮质醇降低（<20 μg/24h）
   • 血浆肾素活性升高（>5 ng/mL/h）伴醛固酮降低（<5 ng/dL）

二、辅助检查

1. 检查项目树：
   mermaid graph TD A[初步筛查] --> B1(血清电解质：Na⁺/K⁺) A --> B2(晨间皮质醇+ACTH) A --> B3(空腹血糖) B2 --> C{ACTH水平} C --> D1[ACTH>100 pg/mL] --> E1(原发性：肾上腺CT/MRI) C --> D2[ACTH<10 pg/mL] --> E2(继发性：垂体MRI) E1 --> F1(21-羟化酶抗体检测) E1 --> F2(结核菌素试验/肾上腺活检) E2 --> F3(胰岛素低血糖试验)

2. 判断逻辑：

   • 晨间皮质醇与ACTH：
     • 皮质醇↓ + ACTH↑ → 指向原发性（肾上腺病变）
     • 皮质醇↓ + ACTH↓/正常 → 指向继发性（下丘脑-垂体轴异常）
   • ACTH刺激试验：
     • 刺激后皮质醇峰值<18 μg/dL → 确诊肾上腺皮质功能不全
     • 刺激后正常→排除诊断
   • 影像学定位：
     • 肾上腺CT：萎缩/钙化→自身免疫或结核；占位→肿瘤
     • 垂体MRI：占位/空蝶鞍→垂体源性

三、实验室检查的异常意义

1. 皮质醇降低：

   • <3 μg/dL（晨间）：确诊肾上腺功能不全，需立即激素替代治疗
   • 3-18 μg/dL（晨间）：需ACTH刺激试验进一步验证

2. ACTH异常：

   • 100 pg/mL：提示原发性病变（自身免疫/感染）

   • <10 pg/mL：提示继发性病变（垂体功能减退）

3. 电解质紊乱：

   • 血钠<130 mmol/L：需紧急纠正，警惕肾上腺危象
   • 血钾>5.5 mmol/L：监测心律失常风险

4. 低血糖（<70 mg/dL）：

   • 反映糖皮质激素缺乏的代谢后果，需静脉葡萄糖输注

5. 21-羟化酶抗体阳性：

   • 确诊自身免疫性肾上腺炎（占原发性病例70%）

6. 尿游离皮质醇降低：

   • <20 μg/24h：支持慢性皮质醇分泌不足的诊断

四、诊断流程总结

1. 第一步：晨间皮质醇+ACTH+电解质筛查
2. 第二步：ACTH刺激试验确诊功能状态
3. 第三步：
   • 原发性：肾上腺影像学+自身抗体检测
   • 继发性：垂体MRI+下丘脑-垂体轴评估（如ITT）
4. 急性危象处理：
   • 氢化可的松100mg IV + 生理盐水复苏 + 血糖监测

参考文献：

1. Endocrine Society Clinical Guidelines: Management of Adrenal Insufficiency (2021)
2. Williams Textbook of Endocrinology, 14th ed. (2020)
3. ICD-11 Foundation: Endocrine, nutritional or metabolic diseases (WHO, 2023)