甲状腺毒症伴弥漫性甲状腺肿Thyrotoxicosis with diffuse goitre

关键词

甲状腺毒症伴弥漫性甲状腺肿的诊断标准、辅助检查及实验室参考值

一、诊断标准（金标准）

1. 必须条件（确诊依据）：

   • 甲状腺功能亢进：血清游离T3（FT3）、游离T4（FT4）水平升高，同时促甲状腺激素（TSH）水平降低。
   • 自身免疫标志物阳性：促甲状腺受体抗体（TRAb）或甲状腺过氧化物酶抗体（TPOAb）阳性。

2. 支持条件（临床与流行病学依据）：

   • 典型临床表现：
     • 高代谢综合征：疲乏无力、怕热多汗、皮肤潮湿、多食善饥、体重显著下降。
     • 精神神经系统症状：焦虑不安、情绪波动、多言好动、易激动、手抖、肌肉无力。
     • 心血管系统症状：心悸、心动过速、气促、呼吸困难。
     • 消化系统症状：食欲亢进但体重减轻、腹泻或大便次数增多。
     • 眼部症状（当合并Graves眼病时）：眼球突出、眼睑退缩、眼睛干涩、双视或多视。
   • 甲状腺改变：弥漫性对称性甲状腺肿大，质地柔软，可触及震颤，自然吞咽时甲状腺上下移动。
   • 家族史：有Graves病或其他自身免疫性疾病家族史。

3. 阈值标准：

   • 符合“必须条件”中任意一项即可确诊。
   • 若无明确的甲状腺功能亢进证据，需同时满足以下两项：
     • 典型临床表现。
     • 自身免疫标志物阳性。

二、辅助检查

1. 影像学检查：

   • 超声检查：
     • 异常意义：甲状腺弥漫性增大，回声均匀或略低，血流信号丰富。有助于评估甲状腺的大小和结构。
   • 放射性碘摄取试验：
     • 异常意义：甲状腺摄碘率增高，有助于评估甲状腺的功能状态。
   • 眼眶CT/MRI：
     • 异常意义：仅在合并Graves眼病时可见，表现为眼外肌增粗、脂肪沉积。

2. 心电图：

   • 异常意义：窦性心动过速、房颤等心律失常，提示心血管系统的受累情况。

3. 眼部检查：

   • 眼压测量：
     • 异常意义：眼压增高，提示眼部炎症反应。
   • 视野检查：
     • 异常意义：视野缺损，提示视神经受压或损伤。

三、实验室检查的异常意义

1. 甲状腺功能检查：

   • 血清T3、T4水平升高：直接反映甲状腺激素的过度分泌。
   • 血清TSH水平降低：表明垂体对高水平的甲状腺激素的负反馈抑制。
   • TRAb（促甲状腺受体抗体）阳性：支持自身免疫性甲状腺疾病，特别是Graves病的诊断。

2. 炎症标志物：

   • C反应蛋白（CRP）：通常正常，但在急性炎症或感染时可能升高。
   • 血沉（ESR）：非特异性指标，可能轻度升高。

3. 血常规：

   • 白细胞总数偏低：部分患者可能出现白细胞减少，尤其是淋巴单核细胞增多。
   • 红细胞计数：可能因高代谢状态而增加。

4. 其他血液检查：

   • 肝功能检查：转氨酶轻度升高，提示肝脏代谢负担增加。
   • 电解质：低钾血症，特别是在出现甲亢性周期性瘫痪的患者中常见。

5. 尿常规：

   • 尿比重：可能降低，反映高代谢状态下的水分代谢变化。

四、总结

• 确诊核心依赖于甲状腺功能检测（T3、T4、TSH）和自身免疫标志物（TRAb）。
• 辅助检查以影像学（超声、放射性碘摄取试验）和心电图为主，用于评估甲状腺的形态和功能状态以及心血管系统的受累情况。
• 实验室异常意义需综合解读，重点关联甲状腺功能和自身免疫标志物的结果。

权威依据：美国甲状腺协会（ATA）指南、欧洲甲状腺协会（ETA）指南。