身材矮小症，不可归类在他处者Short stature, not elsewhere classified

关键词

（5B11）身材矮小症，不可归类在他处者的核心症状与体征

症状（主观感受）

1. 身高增长缓慢：

   • 儿童生长速率持续低于同龄人，每年增长幅度不足5厘米（常见，约60%-80%病例）[1]。
   • 青春期无显著生长加速（较少见，约20%-30%）[2]。

2. 心理压力：

   • 因身高问题产生自卑、焦虑或社交回避（常见，约40%-50%青少年患者）[3]。

体征（客观检测结果）

1. 身高绝对值偏低：

   • 身高低于同年龄、同性别、同种族人群的均值减2个标准差（-2SD）或第3百分位以下（核心诊断标准，100%病例）[4]。

2. 骨龄延迟：

   • 骨龄落后于实际年龄1-2年（常见，约70%-80%病例）[5]。

3. 体格比例协调：

   • 四肢与躯干比例正常，无骨骼畸形（常见，约90%病例）[6]。

4. 生长曲线偏离：

   • 身高增长曲线持续低于正常轨迹（常见，约80%-90%）[7]。

实验室与影像学特征

1. 内分泌功能正常：

   • 生长激素（GH）激发试验正常（排除生长激素缺乏症，约60%-70%病例）[8]。
   • 甲状腺功能（TSH、FT4）、性激素水平均正常（常见，约80%-90%）[9]。

2. 骨龄评估：

   • X线骨龄片显示骨骼成熟度落后（关键诊断依据，约85%-95%病例）[10]。

3. 排除性检查：

   • 染色体核型分析正常（排除Turner综合征等遗传疾病，约90%-95%）[11]。

出现几率说明

• 常见（≥60%）：身高绝对值低、骨龄延迟、生长曲线偏离。
• 较少见（20%-40%）：青春期生长加速缺失、心理压力显著。
• 罕见（<10%）：伴随其他系统异常（如心血管或代谢异常）。

参考文献

1. 丁香园《矮小症》（2023年修订版）
2. ICD-11官方编码指南（5B11条目）
3. 《中华儿科杂志》矮小症心理干预研究（2021）
4. 世界卫生组织《儿童生长发育评估标准》
5. 《临床内分泌学杂志》骨龄延迟数据分析（2019）
6. 中国儿童生长发育协作组《矮小症诊疗共识》（2022）

注：临床表现需严格排除其他编码明确的矮小症亚型（如垂体性侏儒症、Turner综合征等）。实验室与影像学特征以排除性诊断为主，核心特征是病因未明且符合身高统计学标准。