坏血病Scurvy

关键词

坏血病的诊断标准、辅助检查及实验室参考值

一、诊断标准（金标准）

1. 必须条件（确诊依据）：

   • 维生素C水平降低：血浆维生素C浓度低于正常范围（<0.2 mg/dL 或 11.4 μmol/L）。
   • 临床症状与体征：典型临床表现如牙龈出血、皮肤瘀点、毛细血管脆性增加等。

2. 支持条件（临床与流行病学依据）：

   • 典型临床表现：
     • 全身疲劳和虚弱：持续的倦怠、乏力，体力下降（常见，约70%-90%）。
     • 食欲减退：进食量减少（常见，约60%-80%）。
     • 体重减轻：由于营养吸收不良导致体重逐渐下降（常见，约50%-70%）。
     • 牙龈问题：牙龈肿胀、出血，严重时牙齿松动甚至脱落（高发，约80%-90%）。
     • 肌肉和关节疼痛：肌肉酸痛、关节疼痛，活动受限（常见，约60%-80%）。
     • 皮肤瘀点和瘀斑：皮肤出现小红点或紫斑，压之可消退（常见，约60%-80%）。
   • 非典型症状：
     • 精神抑郁：情绪低落，易烦躁不安（较少见，约10%-20%）。
     • 鼻衄：鼻腔内自发性出血（较少见，约10%-20%）。
     • 口腔溃疡：口腔黏膜出现溃疡（较少见，约10%-20%）。
     • 骨痛：儿童中较为明显，表现为肢体肿痛，假性瘫痪（儿童中常见，约30%-50%）。

3. 阈值标准：

   • 符合“必须条件”中的维生素C水平降低即可确诊。
   • 若无血液检测结果，需同时满足以下三项典型临床表现：
     • 牙龈出血
     • 皮肤瘀点和瘀斑
     • 全身疲劳和虚弱

二、辅助检查

1. 影像学检查：

   • X线检查：
     • 异常意义：儿童中可见骨骺端增宽、干骺端分离等特征性改变（儿童中常见，约30%-50%）。

2. 临床鉴别检查：

   • 毛细血管脆性试验：
     • 异常意义：阳性，提示毛细血管壁脆弱（常见，约60%-80%）。
   • 关节症状评估：
     • 异常意义：关节肿胀、触痛（较少见，约10%-20%）。

3. 流行病学调查：

   • 饮食史追溯：
     • 判断逻辑：明确长期缺乏新鲜水果和蔬菜的饮食习惯，增强诊断指向性。

三、实验室检查的异常意义

1. 血液检查：

   • 全血细胞计数异常：
     • 贫血：血红蛋白水平降低，白细胞计数正常或偏低（常见，约50%-70%）。
   • 维生素C水平：
     • 血浆维生素C浓度降低：低于0.2 mg/dL 或 11.4 μmol/L（确诊依据，检出率：约90%-95%）。

2. 尿液检查：

   • 尿中维生素C排泄量减少：尿液中维生素C含量显著降低（常见，约50%-70%）。

3. 生化指标：

   • 铁代谢异常：
     • 血清铁水平降低：维生素C缺乏影响铁的吸收，导致血清铁水平下降。
   • 叶酸还原障碍：
     • 血清叶酸水平降低：维生素C参与叶酸还原为亚叶酸的过程，缺乏时可能导致叶酸水平下降。

4. 其他检查：

   • 毛细血管脆性试验：
     • 阳性：提示毛细血管壁脆弱（常见，约60%-80%）。

四、总结

• 确诊核心依赖于血液中维生素C水平的检测结果，结合典型临床表现。
• 辅助检查以影像学（如X线检查）和临床评估（如毛细血管脆性试验）为主，避免依赖单一实验室指标。
• 实验室异常意义需综合解读，重点关联维生素C水平和其他相关生化指标的变化。

权威依据：《哈里森内科学》、《临床营养学》等相关医学教材。