肌氨酸血症Sarcosinaemia
编码5C50.71
关键词
索引词Sarcosinaemia、肌氨酸血症、肌氨酸脱氢酶复合体缺陷、高肌氨酸血症、肌氨酸脱氢酶缺乏
同义词Sarcosin dehydrogenase complex deficiency、Hypersarcosinaemia、Sarcosine dehydrogenase deficiency
别名肌氨酸代谢障碍、肌氨酸过高症、肌氨酸过多症
肌氨酸血症 (5C50.71) 的核心症状与体征
症状（主观感受）
典型症状
- 生长发育迟缓：
- 由于代谢障碍，部分患者可能出现生长缓慢、体重不增或身高增长停滞（低，10%-30%）。
- 智力发展受限：
- 患者可能表现出学习困难、记忆力减退等症状（中等，30%-50%）。
- 吞咽困难：
- 少数患者可能出现进食时的吞咽不适或呛咳（罕见，<10%）。
其他可能症状
- 神经系统症状：
- 极少数患者可能出现头痛、头晕、肌肉无力等症状（罕见，<10%）。
- 消化系统症状：
- 可能出现食欲不振、恶心、呕吐等非特异性消化道症状（低，10%-20%）。
- 其他全身症状：
- 如疲劳、乏力等（低，10%-20%）。
体征（客观检测结果）
典型体征
- 神经系统体征：
- 如肌张力异常、反射亢进等（低，10%-20%）。
- 营养不良表现：
- 由于生长发育迟缓和饮食问题，患者可能出现消瘦、贫血等体征（中等，30%-50%）。
非典型体征
- 皮肤及黏膜变化：
- 偶尔可见皮肤干燥、色素沉着等非特异性体征（罕见，<10%）。
- 眼部异常：
- 极少数病例报告有视力下降、眼睑下垂等眼部表现（罕见，<10%）。
实验室与影像学特征
- 血液检查：
- 血浆肌氨酸水平显著升高（高，70%-90%）。
- 尿液检查：
- 尿液中肌氨酸排泄量增加（高，70%-90%）。
- 基因检测：
- 发现位于染色体9q34上的肌氨酸脱氢酶（SARDH）基因突变（高，70%-90%）。
- 影像学检查：
- 脑部MRI或CT扫描可能显示轻微的脑萎缩或其他非特异性改变（低，10%-20%）。
请注意，以上信息基于现有文献整理而成。对于具体的诊断标准及治疗方法建议咨询专业医疗人员以获得更详尽指导。
参考文献：
- ICD11 INFO
- 寻医问药网
- 家庭医生在线