肌氨酸血症Sarcosinaemia

关键词

(5C50.71)肌氨酸血症的核心症状与体征

症状（主观感受）

典型症状

1. 无症状表现：
   • 超过80%的病例无明确临床症状（新生儿筛查发现为主）。

非典型症状

1. 神经发育异常：
   • 轻度认知发育迟缓（约15%-25%报告病例），表现为语言发育延迟或学习能力轻度受损。
2. 喂养困难：
   • 婴幼儿期可能出现吸吮无力或吞咽协调障碍（10%-15%）。
3. 非特异性症状：
   • 易疲劳、肌张力轻度减低（5%-10%）。

体征（客观检测结果）

典型体征

1. 生化异常体征：
   • 血浆肌氨酸浓度显著升高（>100 μmol/L，正常值<5 μmol/L）（100%病例）。
   • 尿肌氨酸排泄量增加（肌氨酸/肌酐比值>0.2）（100%病例）。

非典型体征

1. 肝脾肿大：
   • 约5%-10%病例可触及轻度肝肿大（超声显示肝实质回声增强）。
2. 神经系统体征：
   • 肌张力低下或共济失调（8%-12%有症状者）。

实验室与影像学特征

1. 代谢组学检测：
   • 血浆氨基酸分析显示肌氨酸特异性升高（诊断金标准）。
2. 酶活性测定：
   • 肝组织或成纤维细胞中肌氨酸脱氢酶活性显著降低（确诊依据）。
3. 影像学表现：
   • 多数患者头颅MRI无异常发现（约90%），偶见非特异性白质信号改变（<5%）。

注：本病的临床表现具有显著异质性，多数患者（特别是新生儿筛查确诊者）终身无典型症状。现有数据来源于病例报告及小样本研究（总病例数<200），症状发生率估算基于2015年欧洲代谢疾病登记系统回顾性分析。需注意与甘氨酸脑病（5C50.70）等甘氨酸代谢相关疾病鉴别。