肌氨酸血症Sarcosinaemia

关键词

肌氨酸血症的诊断标准、辅助检查及实验室参考值

一、诊断标准（金标准）

1. 必须条件（确诊依据）：

   • 基因检测阳性：通过分子生物学方法（如Sanger测序或全外显子组测序）检出位于9号染色体长臂34区（9q34）上的肌氨酸脱氢酶基因突变。
   • 代谢产物检测阳性：血浆和/或尿液中肌氨酸水平显著升高，且其他代谢异常可排除。

2. 支持条件（临床与生化依据）：

   • 典型临床表现：
     • 生长发育迟缓（低，10%-30%）。
     • 智力发展受限（中等，30%-50%）。
     • 吞咽困难（低，10%-20%）。
   • 非典型症状：
     • 神经系统症状（罕见，<10%），如头痛、头晕、肌肉无力。
     • 消化系统症状（少见，10%-20%），如食欲不振、恶心、呕吐。
     • 其他全身症状（低，10%-20%），如疲劳、乏力。
   • 典型体征：
     • 肝脾肿大（低，10%-20%）。
     • 神经系统体征（低，10%-20%），如肌张力异常、反射亢进。
     • 营养不良表现（中等，30%-50%），如消瘦、贫血。
   • 非典型体征：
     • 皮肤及黏膜变化（罕见，<10%），如皮肤干燥、色素沉着。
     • 眼部异常（罕见，<10%），如视力下降、眼睑下垂。

3. 阈值标准：

   • 符合“必须条件”中任意一项即可确诊。
   • 若无基因检测结果，需同时满足以下两项：
     • 血浆肌氨酸水平显著升高（>正常上限3倍）。
     • 尿液中肌氨酸排泄量增加（>正常上限3倍）。

二、辅助检查

1. 影像学检查：

   • 脑部MRI或CT扫描：
     • 异常意义：可能显示轻微的脑萎缩或其他非特异性改变，有助于排除其他神经系统疾病。

2. 临床鉴别检查：

   • 神经心理评估：
     • 异常意义：评估智力发展水平，识别认知功能障碍，有助于诊断智力发展受限。
   • 吞咽功能评估：
     • 异常意义：评估吞咽困难的程度，有助于制定饮食管理计划。

3. 流行病学调查：

   • 家族史追溯：
     • 判断逻辑：明确家族中是否有类似病例，增强诊断指向性。

三、实验室检查的异常意义

1. 基因检测：

   • 肌氨酸脱氢酶基因突变：直接确诊肌氨酸血症。
   • PCR检测阳性：特异性基因（如ALDH18A1）检出支持早期或无法进行基因测序的病例的诊断。

2. 代谢产物检测：

   • 血浆肌氨酸水平显著升高（>正常上限3倍）：提示代谢障碍。
   • 尿液中肌氨酸排泄量增加（>正常上限3倍）：进一步支持诊断。

3. 血液检查：

   • 白细胞计数：可能正常或轻度升高，提示炎症反应。
   • 肝功能指标：ALT、AST、GGT等可能轻度升高，提示肝脏受累。

4. 尿液检查：

   • 尿常规：可能正常或出现轻度蛋白尿、酮体等非特异性改变。

5. 其他相关检查：

   • 血清氨基酸谱：评估其他氨基酸代谢情况，排除其他代谢性疾病。
   • 血清同型半胱氨酸：可能升高，提示一碳单位代谢异常。

四、总结

• 确诊核心依赖于基因检测和代谢产物检测，结合典型症状及体征。
• 辅助检查以影像学（排除其他神经系统疾病）和临床评估（神经心理评估、吞咽功能评估）为主，避免依赖单一实验室指标。
• 实验室异常意义需综合解读，重点关联基因突变和代谢产物的结果。

权威依据：

• ICD11 INFO
• 寻医问药网
• 家庭医生在线

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