假性甲状旁腺功能减退症Pseudohypoparathyroidism
编码5A50.1
关键词
索引词Pseudohypoparathyroidism、假性甲状旁腺功能减退症、体质性慢性低钙血症、家族性假性甲状旁腺功能减退症、甲状旁腺激素抵抗性甲状旁腺功能减退症、PHP[假性甲状旁腺功能减退症]、假性甲状旁腺功能减退症伴Albright遗传性骨营养不良、Albright遗传性骨营养不良，经典型、AHO[Albright遗传性骨营养不良]、假性甲状旁腺功能减退症1A型、Albright遗传性骨营养不良-假性甲状旁腺功能减退症1A型、假性甲状旁腺功能减退症ia型、假性甲状旁腺功能减退症1C型、假性甲状旁腺功能减退症不伴Albright遗传性骨营养不良、假性甲状旁腺功能减退症1B型、假性甲状旁腺功能减退症2型、假性甲状旁腺功能减退引起的白内障、假性假甲状旁腺功能减退症、Albright遗传性骨营养不良-假性假甲状旁腺功能减退症、AHO[Albright遗传性骨营养不良]PPHP[假性假甲状旁腺功能减退症]
同义词familial pseudohypoparathyroidism、parathyroid hormone resistant hypoparathyroidism、PHP - [pseudohypoparathyroidism]、constitutional chronic hypocalcaemia
缩写PHP、假性甲旁减
(5A50.1) 假性甲状旁腺功能减退症的核心症状与体征
症状（主观感受）
典型症状
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神经肌肉症状：
- 手足搐搦、肌肉痉挛：由于低钙血症导致神经肌肉兴奋性增高，患者可能会出现手指、脚趾及面部肌肉的不自主收缩和抽搐（常见，约50%-80%）。
- 感觉异常：包括麻木感、刺痛或针刺感，通常发生在四肢末端（常见，约50%-70%）。
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精神神经系统症状：
- 焦虑、抑郁：部分患者可能因慢性低钙血症出现情绪波动（较少见，约20%-40%）。
- 认知功能障碍：如记忆力减退、注意力不集中等（少见，约10%-20%）。
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骨骼相关症状：
- 骨骼疼痛：可能与骨代谢异常或异位钙化相关（常见，约30%-50%）。
- 骨折风险增加：部分患者因骨密度异常或骨骼畸形导致骨折风险升高（少见，约5%-15%）。
其他可能症状
-
全身伴随症状：
- 疲劳、乏力：患者可能会感到持续的疲劳和乏力（常见，约30%-50%）。
- 头痛：部分患者可能会出现头痛（少见，约10%-20%）。
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眼部问题：
- 白内障：长期低钙血症可能增加白内障风险（少见，约10%-20%）。
体征（客观检测结果）
典型体征
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皮肤和软组织改变：
- 皮下钙化：在皮肤和软组织中可能出现异位钙化（较常见，约30%-50%）。
- 肥胖体型：部分患者表现为肥胖体型（常见，约50%-70%）。
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骨骼异常：
- 圆脸：患者的面部轮廓可能呈现圆形（常见，约50%-70%）。
- 短指/趾：尤其是第4掌骨短小（Albright征，常见，约50%-70%）。
- 身材矮小：儿童期发病可能导致生长发育迟缓（常见，约40%-60%）。
非典型体征
- 心血管系统改变：
- 心律失常：严重低钙血症可能导致QT间期延长和心律失常（少见，约5%-15%）。
- 高血压：部分患者可能伴有高血压（少见，约10%-20%）。
实验室与影像学特征
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生化指标：
- 低血钙：血清钙水平降低（几乎100%）。
- 高血磷：血清磷水平升高（几乎100%）。
- 高PTH：血清PTH水平升高（特征性表现，提示激素抵抗）。
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影像学表现：
- X线检查：可见骨骼畸形（如短指/趾）或骨密度异常（常见，约50%-70%）。
- 超声检查：肾脏超声可能显示肾结石（少见，约5%-15%）。
- CT/MRI：脑部影像学检查可能发现基底节钙化（少见，约10%-20%）。
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基因检测：
- GNAS基因突变：部分类型（如Ia型）可检测到GNAS基因失活突变（阳性率约70%）。
注：假性甲状旁腺功能减退症是一种罕见的遗传性疾病，临床表现因个体差异而有所不同。上述症状和体征的出现几率为基于文献和临床经验的大致估计，具体情况需结合患者的具体病史和临床检查结果进行综合判断。