先天性糖基化或其他特指的蛋白质修饰缺陷Inborn errors of glycosylation or other specified protein modification

关键词

先天性糖基化或其他特指的蛋白质修饰缺陷的核心症状与体征

症状（主观感受）

典型症状

1. 神经系统表现：

   • 智力发育迟缓：表现为学习能力低下、语言发育延迟（高，70%-90%）。
   • 肌张力异常：包括肌张力低下（低，40%-60%）和肌张力增高（较少见，10%-20%）。
   • 共济失调：步态不稳、协调障碍（中等，30%-50%）。
   • 癫痫发作：多种类型的癫痫发作，如全身性强直-阵挛发作、失神发作等（中等，30%-50%）。

2. 消化系统表现：

   • 喂养困难：吸吮无力、吞咽困难（高，70%-90%）。
   • 生长迟缓：体重增长缓慢、身高低于正常范围（高，70%-90%）。

3. 其他系统的表现：

   • 反复感染：由于免疫系统功能受损，易发生呼吸道感染、泌尿道感染等（中等，30%-50%）。
   • 心脏瓣膜病变：心杂音、心律失常（较少见，5%-15%）。

其他可能症状

1. 眼部症状：

   • 斜视或眼球震颤：眼球运动异常（较少见，10%-20%）。
   • 视力下降：视神经或视网膜受累导致视力减退（较少见，10%-20%）。

2. 皮肤症状：

   • 皮疹或湿疹：皮肤干燥、红斑、瘙痒（较少见，10%-20%）。

3. 内分泌系统表现：

   • 甲状腺功能异常：甲亢或甲减（较少见，5%-15%）。

体征（客观检测结果）

典型体征

1. 神经系统体征：

   • 脑电图异常：背景活动慢波增多、癫痫样放电（高，70%-90%）。
   • 头颅影像学异常：MRI显示脑白质异常信号、小脑萎缩（中等，30%-50%）。

2. 肝脏体征：

   • 肝肿大：肝脏增大、质地硬（高，70%-90%）。
   • 肝功能异常：ALT、AST、GGT升高等（高，70%-90%）。
   • 黄疸：皮肤、巩膜黄染（中等，30%-50%）。

3. 肌肉体征：

   • 肌张力低下：四肢肌张力降低（中等，30%-50%）。
   • 肌力减弱：四肢肌力下降（中等，30%-50%）。

非典型体征

1. 心血管系统体征：

   • 心脏杂音：心脏听诊可闻及杂音（较少见，5%-15%）。
   • 心律失常：心电图示心律不齐（较少见，5%-15%）。

2. 免疫系统体征：

   • 淋巴结肿大：颈部、腋窝等处淋巴结肿大（较少见，10%-20%）。

3. 骨骼系统体征：

   • 骨畸形：脊柱侧弯、髋关节脱位等（较少见，10%-20%）。

实验室与影像学特征

1. 血液检查：

   • 凝血功能异常：PT、APTT延长（中等，30%-50%）。
   • 肝功能异常：ALT、AST、GGT升高（高，70%-90%）。
   • 贫血：正细胞性或小细胞性贫血（中等，30%-50%）。

2. 基因检测：

   • 基因突变：通过二代测序技术检出相关基因突变（阳性率约80%-90%）。

3. 影像学表现：

   • 头颅MRI：脑白质异常信号、小脑萎缩（中等，30%-50%）。
   • 腹部超声：肝肿大、脂肪肝（高，70%-90%）。
   • 心脏超声：心脏瓣膜病变、心腔扩大（较少见，5%-15%）。

4. 特殊检查：

   • 糖链分析：通过血清糖蛋白分析发现糖链结构异常（阳性率约80%-90%）。

参考文献：

• 先天性糖基化障碍简介. 好大夫在线.
• 先天性糖蛋白糖基化缺陷病因介绍. 原创力文档.
• 先天性糖基化障碍与肝脏疾病. 今日头条.
• 先天性糖基化病. 大众养生网.