过氧化物酶α-，β-或ω-氧化缺陷Disorders of peroxisomal alpha-, beta- or omega-oxidation
编码5C57.1
关键词
索引词Disorders of peroxisomal alpha-, beta- or omega-oxidation、过氧化物酶α-，β-或ω-氧化缺陷、雷夫叙姆病、HMSN 4[遗传性运动和感觉神经病]、遗传性运动和感觉神经病4型、植烷酸氧化酶缺乏症、植烷酸贮积病、多神经炎型昼盲性遗传性共济失调、雷夫苏姆-蒂埃博病、遗传性共济失调性多发性神经炎样病、婴儿雷弗苏姆病、X连锁肾上腺脑白质营养不良、Schilder-Addison复征、X连锁脑肾上腺脑白质营养不良、X连锁儿童肾上腺脑白质营养不良、肾上腺脊髓神经病、X连锁成人发病的肾上腺神经病变、过氧化物酶体D-双功能酶缺乏症、双功能酶缺乏症、过氧化物酶体酰基辅酶A氧化酶缺乏症、假性新生儿肾上腺脑白质营养不良、假性肾上腺脑白质营养不良、甾醇载体蛋白缺乏
缩写POXOD、PAOXD
(5C57.1)过氧化物酶α-，β-或ω-氧化缺陷的核心症状与体征
症状（主观感受）
典型症状
- 生长发育迟缓：
- 躯体和智力发育均可能受到影响。由于代谢异常导致的能量生成障碍和神经髓鞘形成异常，患者可能出现生长迟缓和神经发育落后（常见）。
- 神经系统症状：
- 肌张力低下、共济失调、抽搐或进行性神经功能退化（常见）。
- 感觉障碍：
- 视网膜色素变性导致的视力下降或听力损失（较常见）。
其他可能症状
- 肝功能障碍表现：
- 黄疸、凝血异常或肝肿大相关的不适（少见）。
- 骨骼异常：
- 骨龄延迟或骨骼发育不良（少见）。
体征（客观检测结果）
典型体征
- 肝脾肿大：
- 因长链脂肪酸代谢障碍导致的肝脏脂肪沉积（常见）。
- 神经系统体征：
- 肌张力异常（低下或增高）、腱反射亢进或减弱、病理征阳性（常见）。
- 眼部体征：
- 视网膜色素变性、白内障或视神经萎缩（较常见）。
非典型体征
- 肾上腺功能不全体征：
- 皮肤色素沉着、低血压（罕见）。
- 肾脏囊肿：
- 超声可见多囊肾表现（非常罕见）。
实验室与影像学特征
- 生化检查：
- 血浆极长链脂肪酸（VLCFA）：C26:0升高及C24/C22比值增高（检出率>95%）。
- 植烷酸水平：α-氧化缺陷时显著升高（特异性指标）。
- 红细胞膜分析：
- 缩醛磷脂水平降低（特异性改变）。
- 基因检测：
- 过氧化物酶体相关基因突变：如 PEX 基因家族（生物发生障碍）、 HSD17B4（β-氧化缺陷）或 PHYH（α-氧化缺陷）等（确诊依据）。
- 影像学表现：
- 脑部MRI：白质营养不良、脑萎缩或髓鞘形成延迟（常见）。
- 腹部超声：肝肿大或肾脏囊肿（依具体类型而异）。
注：临床表现的严重程度和组合因具体缺陷类型（α-、β-或ω-氧化）及基因突变类型差异较大。部分β-氧化缺陷可能表现为新生儿期严重代谢紊乱，而α-氧化缺陷（如成人型Refsum病）多以周围神经病变和视网膜病变为主。确诊需结合代谢筛查、影像学及基因检测。