其他特指的黏多糖贮积症Other specified Mucopolysaccharidosis
编码5C56.3Y
关键词
索引词Mucopolysaccharidosis、其他特指的黏多糖贮积症、黏多糖贮积症3型、乙酰辅酶Aα-氨基葡萄糖苷-N-乙酰转移酶缺乏、N-乙酰-α-氨基葡萄糖苷酶磺酰胺酶缺乏、N-乙酰基 - 葡糖胺-6-硫酸酯硫酸酯酶缺乏症、Sanfilippo综合征、黏多糖贮积症Ⅲ型、黏多糖贮积症3A型、Sanfilippo综合征A型、乙酰肝素N-硫酸酯酶缺乏症、硫酸乙酰肝素硫酸脂酶缺乏症、肝硫酸脂酶缺乏、黏多糖贮积症3B型、Sanfilippo综合征B型、α-N-乙酰葡糖胺酶缺乏、N-乙酰-α-D-氨基葡萄糖苷酶缺乏症、黏多糖贮积症3C型、Sanfilippo综合征C型、乙酰辅酶Aα-氨基葡萄糖苷乙酰转移酶缺乏症、N-乙酰转移酶缺乏症、黏多糖贮积症3D型、Sanfilippo综合征D型、N-乙酰氨基葡萄糖-6-硫酸酯硫酸酯酶缺乏症、黏多糖贮积症7型、β-葡糖醛酸酶缺乏、Sly病、Sly综合征、黏多糖贮积症9型、透明质酸酶缺乏症、Natowicz综合征
缩写MPS
别名黏多糖病、黏多糖沉积症、黏多糖-聚糖累积症
其他特指的黏多糖贮积症的临床与医学定义及病因说明
临床与医学定义
其他特指的黏多糖贮积症（Mucopolysaccharidosis, MPS）是一类罕见的遗传性溶酶体贮积病，其特征为特定溶酶体水解酶缺陷导致糖胺聚糖（GAGs，旧称黏多糖）分解代谢障碍，进而在多组织器官中异常蓄积。根据缺陷酶的种类不同，其临床表现存在显著异质性。ICD-11编码5C56.3Y涵盖部分罕见亚型，包括由GNS基因突变引起的乙酰辅酶A-α-氨基葡萄糖苷-N-乙酰转移酶缺乏（MPS IIID），以及由HGSNAT基因缺陷导致的乙酰肝素-N-乙酰转移酶缺乏（MPS IIIC）等。
病因学特征
-
基因突变机制：
- 由编码糖胺聚糖降解途径关键酶的基因发生致病性变异所致，导致相应酶活性显著降低或缺失
- 涉及基因包括GNS（MPS IIID）、HGSNAT（MPS IIIC）等，分别影响特定糖胺聚糖的水解过程
- 遗传模式以常染色体隐性为主，MPS II型（艾杜糖醛酸硫酸酯酶缺乏）例外，呈X连锁隐性遗传
-
病理生理基础：
- 酶活性缺陷导致硫酸皮肤素、硫酸乙酰肝素等糖胺聚糖在溶酶体内进行性蓄积
- 蓄积的GAGs通过干扰细胞信号传导、诱导炎症反应等机制，引发多器官功能障碍，其严重程度与残余酶活性相关
病理机制
-
细胞与组织损伤：
- 未降解的糖胺聚糖在溶酶体内形成包涵体，通过机械压迫和生物化学途径损伤细胞结构
- 细胞功能障碍累及软骨、成骨细胞及神经胶质细胞等，导致特征性组织病理改变
-
全身性影响：
- 糖胺聚糖的广泛蓄积可导致细胞外基质异常，表现为结缔组织增生和器官纤维化
- 骨骼系统受累出现骨发育不良和关节挛缩，心血管系统以瓣膜增厚和冠状动脉狭窄为特征，神经系统损害多由神经元内蓄积和髓鞘形成障碍引起
临床表现
-
典型症状：
- 颅面部特征：渐进性面容粗糙、前额突出、角膜混浊、舌体肥大
- 骨骼病变：短躯干型侏儒、爪形手、脊柱后凸/侧弯、髋关节发育不良
- 多系统受累：阻塞性呼吸道疾病、心脏瓣膜病变、肝脾肿大
- 神经功能损害：部分亚型出现进行性智力衰退、行为异常或周围神经病变
-
非典型表现：
- 特定亚型可能以孤立性器官损害为特征，如单纯性心脏瓣膜病或非进展性认知障碍
- 晚发型病例可表现为轻度骨骼改变伴隐匿性器官功能损伤
参考文献：以上内容基于综合分析自丁香园、搜狐网等权威医疗资讯平台提供的信息整理而成。