其他特指的黏多糖贮积症Other specified Mucopolysaccharidosis
编码5C56.3Y
关键词
索引词Mucopolysaccharidosis、其他特指的黏多糖贮积症、黏多糖贮积症3型、乙酰辅酶Aα-氨基葡萄糖苷-N-乙酰转移酶缺乏、N-乙酰-α-氨基葡萄糖苷酶磺酰胺酶缺乏、N-乙酰基 - 葡糖胺-6-硫酸酯硫酸酯酶缺乏症、Sanfilippo综合征、黏多糖贮积症Ⅲ型、黏多糖贮积症3A型、Sanfilippo综合征A型、乙酰肝素N-硫酸酯酶缺乏症、硫酸乙酰肝素硫酸脂酶缺乏症、肝硫酸脂酶缺乏、黏多糖贮积症3B型、Sanfilippo综合征B型、α-N-乙酰葡糖胺酶缺乏、N-乙酰-α-D-氨基葡萄糖苷酶缺乏症、黏多糖贮积症3C型、Sanfilippo综合征C型、乙酰辅酶Aα-氨基葡萄糖苷乙酰转移酶缺乏症、N-乙酰转移酶缺乏症、黏多糖贮积症3D型、Sanfilippo综合征D型、N-乙酰氨基葡萄糖-6-硫酸酯硫酸酯酶缺乏症、黏多糖贮积症7型、β-葡糖醛酸酶缺乏、Sly病、Sly综合征、黏多糖贮积症9型、透明质酸酶缺乏症、Natowicz综合征
缩写MPS
别名黏多糖病、黏多糖沉积症、黏多糖-聚糖累积症
其他特指的黏多糖贮积症 (5C56.3Y) 的核心症状与体征
症状（主观感受）
典型症状
- 骨骼疼痛与活动受限：
- 关节僵硬、活动范围受限（高，80%-90%）。
- 呼吸困难：
- 气短、夜间呼吸不畅（中，50%-70%）。
- 腹部不适：
- 因肝脾肿大引起的腹胀感（中，40%-60%）。
- 视力问题：
- 视物模糊（中，30%-50%）。
- 认知与行为改变：
- 学习困难、注意力下降（低，10%-30%）。
其他可能症状
- 疲劳与运动耐力下降：
- 易疲劳、体力活动受限（中，50%-70%）。
- 听力问题：
- 自述听力逐渐减退（低，10%-30%）。
- 反复感染：
- 呼吸道感染频发（中，40%-60%）。
体征（客观检测结果）
典型体征
- 颅面部特征异常：
- 头围增大、前额突出、鼻梁低平、唇厚、舌大（高，70%-90%）。
- 骨骼畸形：
- 脊柱侧弯、胸廓畸形（鸡胸/漏斗胸）、爪形手（高，80%-90%）。
- 关节与软组织改变：
- 关节挛缩、皮肤增厚（高，80%-90%）。
- 呼吸系统异常：
- 睡眠呼吸暂停（多导睡眠图确诊）、呼吸道狭窄（中，50%-70%）。
- 心血管异常：
- 心脏瓣膜增厚（超声心动图确诊）、心肌肥厚（中，40%-60%）。
非典型体征
- 肝脾肿大：
- 腹部触诊或影像学确认（中，40%-60%）。
- 角膜混浊：
- 裂隙灯检查可见（中，30%-50%）。
- 神经传导异常：
- 腕管综合征（电生理检测）（低，10%-30%）。
实验室与影像学特征
- 酶活性测定：
- 白细胞或成纤维细胞中特定溶酶体酶活性显著降低（检出率：约90%-95%）。
- 尿液黏多糖检测：
- 尿液中硫酸皮肤素/硫酸乙酰肝素排泄增加（阳性率：约70%-90%）。
- 基因检测：
- 特定基因（如GALNS、IDS等）致病性变异（阳性率：约90%-95%）。
- 影像学表现：
- X线显示椎体前缘喙状突出、骨盆发育不良（异常率：约80%-90%）。
- 心脏评估：
- 超声心动图显示瓣膜增厚/反流（异常率：约60%-80%）。
参考文献：依据《Lysosomal Storage Disorders: Principles and Practice》(2020)、《Orphanet Journal of Rare Diseases》黏多糖贮积症专题综述（2021）及UpToDate临床指南（2023）修订。