其他特指的线粒体氧化磷酸化紊乱Other specified Disorders of mitochondrial oxidative phosphorylation

更新时间:2025-05-27 23:47:34
编码5C53.2Y

关键词

索引词Disorders of mitochondrial oxidative phosphorylation、其他特指的线粒体氧化磷酸化紊乱、线粒体DNA异常引起的线粒体氧化磷酸化失调、OXPHOS线粒体DNA异常引起的[氧化磷酸化]疾病、线粒体DNA突变引起的呼吸链疾病、近端肾小管病变-糖尿病-小脑性共济失调、线粒体DNA的大规模单一缺失、线粒体DNA复制、核DNA异常引起的线粒体氧化磷酸化失调、OXPHOS-nDNA异常引起的[氧化磷酸化]疾病、核DNA突变引起的呼吸链疾病、GRACILE[生长延迟-氨基酸尿症-胆汁淤积-铁超负荷-乳酸性酸中毒-早逝]综合征、生长延迟-氨基酸尿症-胆汁淤积-铁超负荷-乳酸性酸中毒-早逝、心脑病伴高氨血症、ATP合酶缺乏,核编码、线粒体呼吸链复合物V缺乏症、TMEM70缺乏引起的线粒体脑肌病、TMEM70缺乏引起的ATP合酶缺乏症、F1Fo ATP酶缺乏症、运动不耐受乳酸性酸中毒、具有可变表型的分离的氧化磷酸化缺陷,不可归类在他处者、线粒体呼吸链复合物I结构亚基基因缺陷、线粒体呼吸链复合物I组装基因缺陷、线粒体呼吸链复合物II结构亚基基因缺陷、线粒体呼吸链复合物II组装基因缺陷、线粒体呼吸链复合物III结构亚基基因缺陷、线粒体呼吸链复合物III组装基因缺陷、线粒体呼吸链复合物IV结构亚基基因缺陷、线粒体呼吸链复合物IV组装基因缺陷、ATP合成酶结构亚基基因缺陷、线粒体呼吸链复合物V结构亚基基因缺陷、ATP合成酶组装基因缺陷、线粒体呼吸链复合物V组装基因缺陷、肾小管病变-脑病-肝功能衰竭、没有已知的遗传基础的线粒体氧化磷酸化失调、未特指的DNA异常引起的OXPHOS[氧化磷酸化]疾病、没有已知遗传基础的呼吸链缺陷、耳聋-视神经萎缩-痴呆、延森氏综合征、詹森综合征、FASTKD2-相关的婴儿线粒体脑肌病、琥珀酸血症、Zellweger样综合征,不伴过氧化物酶体异常、Ahn-Lerman-Sagie综合征、赵苇格氏症、孤立的线粒体呼吸链复合体I缺乏、NADH-CoQ[烟酰胺-腺嘌呤-二核苷酸辅酶Q]还原酶缺乏症、烟酰胺-腺嘌呤-二核苷酸辅酶Q还原酶缺乏、泛醌缺乏症、孤立的线粒体呼吸链复合物II缺乏症、琥珀酸辅酶Q还原酶缺乏症、琥珀酸-辅酶Q还原酶缺乏症、孤立的线粒体呼吸链复合物III缺乏症、辅酶Q细胞色素C还原酶缺乏症、泛醌脱氢酶缺乏症、孤立的线粒体呼吸链复合体IV缺乏症、细胞色素C氧化酶缺乏症、细胞色素C氧化酶缺乏引起的共济失调-脑白质营养不良-肾小管病变、胰腺功能不全-贫血-骨质增生
缩写OXPHOS-Disorders、Mitochondrial-Respiratory-Chain-Disorders、MRC-Disorders
别名线粒体OXPHOS病、线粒体能量代谢异常、线粒体呼吸链疾病
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