其他特指的先天性卟啉或血红素代谢缺陷Other specified Inborn errors of porphyrin or heme metabolism
编码5C58.Y
关键词
索引词Inborn errors of porphyrin or heme metabolism、其他特指的先天性卟啉或血红素代谢缺陷
缩写5C58Y、AIP、HEP、ADP、ALAD、PBGD
别名先天性卟啉病、血红素代谢缺陷、卟啉代谢障碍、遗传性卟啉病、卟啉综合症、卟啉疾病、卟啉异常、卟啉代谢病、卟啉代谢异常
其他特指的先天性卟啉或血红素代谢缺陷（5C58.Y）核心症状与体征
症状（主观感受）
核心症状
- 光敏感性皮肤损害：
- 暴露于阳光后出现红斑、水疱、糜烂等光毒性反应（发生率：高，70%-90%），严重者可导致瘢痕形成和皮肤色素沉着（《默沙东诊疗手册》）。
- 急性腹痛：
- 剧烈腹痛，常呈间歇性发作，伴恶心、呕吐、便秘（发生率：高，85%-95%），可能与自主神经功能紊乱及卟啉前体积累相关（《急性间歇性卟啉病的治疗及进展》）。
- 神经精神症状：
- 周围神经病变（如肢体麻木、肌无力）及中枢神经系统受累（头痛、癫痫发作）（发生率：中等，50%-70%）；
- 精神异常（焦虑、抑郁、幻觉）（发生率：低至中等，20%-30%）（《医学遗传学》）。
非典型症状
- 自主神经功能紊乱：
- 心动过速、高血压、出汗增多（发生率：中等，30%-50%）（《家庭医生在线》）。
- 全身性症状：
- 低钠血症、水中毒（与下丘脑受累相关）（发生率：低，10%-15%）。
体征（客观检测结果）
典型体征
- 皮肤病变：
- 慢性光敏性皮炎伴瘢痕、粟粒疹及多毛症（发生率：高，80%-90%）（《默沙东诊疗手册》）。
- 尿液异常：
- 尿液呈深红色（“葡萄酒色尿”），尤其在光照后颜色加深（发生率：高，70%-90%）。
- 溶血性贫血：
- 面色苍白、黄疸、脾肿大（红细胞生成性亚型中发生率：高，60%-80%）（《先天性红细胞生成性卟啉病的临床特征》）。
非典型体征
- 眼部受累：
- 结膜炎、角膜炎（发生率：低，5%-10%）。
- 牙齿异常：
- 牙齿呈棕红色（紫外线照射下荧光显现）（发生率：低，10%-20%）。
实验室与影像学特征
- 生化检测：
- 尿卟啉前体升高：急性期尿中δ-氨基乙酰丙酸（ALA）和卟胆原（PBG）显著增高（检出率：90%-95%）（《急性间歇性卟啉病的治疗及进展》）。
- 红细胞荧光试验阳性：骨髓或外周血红细胞在紫外光下呈红色荧光（特异性高）。
- 基因检测：
- 特定酶基因突变（如CPOX、PPOX）可确诊（《医学遗传学》）。
- 影像学表现：
- 颅脑MRI异常：可逆性后部脑病综合征（PRES）或急性播散性脑脊髓炎（ADEM）（发生率：低，5%-15%）。
注释
- 皮肤与神经症状的关联性：光敏性皮炎主要见于红细胞生成性及混合型卟啉病，而神经内脏症状多见于肝源性亚型。
- 实验室诊断关键：尿ALA/PBG检测是急性发作期的一线筛查方法，基因测序用于亚型鉴别。
- 预后差异：及时避光、静脉补充血红素可显著改善急性症状，但慢性皮肤损害不可逆。
参考文献：
- 《默沙东诊疗手册》（第20版）
- 《医学遗传学》（第8版）
- 《急性间歇性卟啉病的治疗及进展》（2021年）