其他特指的淀粉样变性Other specified Amyloidosis
编码5D00.Y
关键词
索引词Amyloidosis、其他特指的淀粉样变性、AH淀粉样变性、其他淀粉样蛋白和纤维沉积疾病、纤维性肾小球肾炎、免疫性肾小球肾炎、皮肤淀粉样变性、影响皮肤或口腔的原发性系统性淀粉样变性、原发性系统性淀粉样变性引起的舌肥大
缩写OTCA
别名其他特指淀粉样变性、Other-Specified-Amyloidosis
其他特指的淀粉样变性的诊断标准、辅助检查及实验室参考值
一、诊断标准
-
金标准：
- 组织活检刚果红染色阳性：在偏振光显微镜下显示特征性苹果绿双折光现象。
- 淀粉样蛋白分型确认：通过质谱分析或免疫电镜明确沉积蛋白类型（如ApoA-I、IAPP、Aβ2M等），并排除AL型、AA型及遗传性ATTR淀粉样变性。
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必须条件：
- 组织学确诊：至少一处受累器官（肾脏/心脏/肝脏/神经）活检显示刚果红阳性淀粉样沉积。
- 分型验证：通过免疫组化或质谱技术证实为"其他特指"类型（非AL/AA/ATTR）。
- 器官功能障碍证据：符合以下至少一项：
- 肾病范围蛋白尿（>3.5g/24h）
- 限制性心肌病（LVEF>50%且NT-proBNP>125 pg/mL）
- 肝肿大伴碱性磷酸酶>1.5倍上限
-
支持条件：
- 典型临床表现：
- 多系统受累（如同时存在蛋白尿+肝肿大+周围神经病变）
- 皮肤蜡样丘疹或摩擦部位结节
- 血清标志物：
- SAP闪烁扫描示踪剂摄取异常（敏感性>90%）
- 血清游离轻链κ/λ比值正常（排除AL型）
- 遗传学证据：特定基因突变（如ApoA-I基因Gly26Arg）
- 典型临床表现：
二、辅助检查
检查项目树：
mermaid
graph TD
A[初步筛查] --> B[血液检查]
A --> C[尿液检查]
A --> D[影像学]
B --> B1(血清游离轻链)
B --> B2(炎症标志物 CRP/ESR)
C --> C1(24h尿蛋白定量)
C --> C2(尿免疫固定电泳)
D --> D1(超声心动图)
D --> D2(腹部CT/MRI)
D --> D3(SAP闪烁扫描)
E[确诊检查] --> F[组织活检] F --> F1(刚果红染色) F --> F2(免疫组化分型) F --> F3(质谱分析)
G[分型补充] --> H(基因检测) G --> I(骨髓穿刺)
判断逻辑：
- 血清游离轻链：
- κ/λ比值正常可排除AL型淀粉样变性（AL型>90%异常）。
- 超声心动图：
- 室间隔厚度>12mm + 舒张功能障碍 → 支持心脏淀粉样变。
- SAP闪烁扫描：
- 示踪剂在肝/脾/肾异常浓聚 → 定量评估淀粉样负荷。
- 组织活检分级：
- 刚果红阳性 → 启动免疫组化分型 → 若无法分型则行质谱分析。
三、实验室参考值的异常意义
| 检查项目 | 参考范围 | 异常意义 |
|---|---|---|
| 24h尿蛋白 | <0.15g/24h | >3.5g提示肾淀粉样变性，需紧急肾活检 |
| NT-proBNP | <125 pg/mL | >300 pg/mL提示心脏受累，>1800 pg/mL预后不良 |
| 碱性磷酸酶 | 40-129 U/L | >1.5倍上限且无骨病证据 → 高度提示肝淀粉样变 |
| 血清肌酐 | 0.6-1.2 mg/dL | 进行性升高 → 肾衰竭风险，需评估透析准备 |
| 血清白蛋白 | 3.5-5.0 g/dL | <2.8 g/dL → 肾病综合征或肝合成功能障碍 |
| 基因检测 | 野生型 | ApoA-I基因突变 → 确诊家族性非神经性淀粉样变 |
四、总结
- 诊断核心：组织活检刚果红染色阳性 + 质谱/免疫组化明确分型。
- 关键鉴别：通过κ/λ比值、基因检测排除AL/ATTR型。
- 治疗指向：
- Aβ2M型：强化透析方案
- ApoA-I型：肝移植
- IAPP型：胰腺β细胞功能保护
参考文献：
- Amyloidosis 2023 Update (International Society of Amyloidosis)
- Blood Journal: Proteomic Subtyping of Amyloid Deposits (2024)
- WHO Rare Systemic Diseases Diagnostic Criteria (2025 Edition)