其他特指的获得性甲状腺功能减退症Other specified Acquired hypothyroidism
编码5A00.2Y
关键词
索引词Acquired hypothyroidism、其他特指的获得性甲状腺功能减退症、原发性获得性甲状腺功能减退症、甲状腺功能减退，原发或NOS、甲状腺功能减退症，原发性或NOS、自身免疫性甲状腺功能减退症、消耗性甲状腺功能减退症、Débré-Sémélaigne综合征、Hoffmann综合征、霍夫曼综合征、甲状腺功能减退性肌病、甲状腺机能减退性肥胖症、黏液水肿性幼稚症、黏液水肿性肌病
缩写获得性甲状腺功能减退、获得性甲减
别名成年型甲状腺功能减退症、非先天性甲状腺功能减退症
其他特指的获得性甲状腺功能减退症的诊断标准、辅助检查及实验室参考值
一、诊断标准（金标准）
- 必须条件（确诊依据）：
- 甲状腺功能实验室检测异常：
- 血清TSH显著升高（>10 mIU/L）
- 血清游离甲状腺素（FT4）水平降低（<0.8 ng/dL）
- 病因特异性证据（满足任意一项）：
- 甲状腺过氧化物酶抗体（TPOAb）阳性（>35 IU/mL）
- 甲状腺超声显示体积缩小（<7 mL）伴弥漫性低回声
- 放射性碘摄取率降低（<10% 24小时）
- 甲状腺功能实验室检测异常：
-
支持条件（临床与流行病学依据）：
- 典型临床表现：
- 基础代谢率降低三联征：畏寒（发生率85%）、体重增加（72%）、乏力（90%）
- 皮肤黏膜改变：干燥（82%）、毛发脱落（68%）、眶周黏液水肿（55%）
- 特殊类型表现：
- Hoffmann综合征：近端肌无力+血清肌酸激酶升高（>200 U/L）
- 黏液水肿性幼稚症：儿童生长迟缓（身高<-2SD）+骨龄延迟
- 典型临床表现：
-
阈值标准：
- 原发性甲减：TSH升高+FT4降低（灵敏度98%）
- 中枢性甲减：TSH正常或低值+FT4降低（需TRH兴奋试验确认）
- 消耗性甲减：血清rT3显著升高（>450 ng/dL）+T3/T4比值异常
二、辅助检查
-
检查项目树：
┌─实验室检查
│ ├─甲状腺功能五项（TSH、FT4、FT3、TPOAb、TgAb）
│ ├─代谢指标（血脂、CK、LDH）
│ └─TRH兴奋试验（中枢性甲减鉴别）
├─影像学检查
│ ├─甲状腺超声（体积测量+回声评估）
│ └─甲状腺核素扫描（摄取功能评估）
└─特殊检测
├─肌肉活检（Hoffmann综合征确诊）
└─骨龄测定（儿童患者） -
判断逻辑：
- TSH与FT4关系：
- TSH↑+FT4↓→原发性甲减（准确度99%）
- TSH正常/↓+FT4↓→中枢性甲减（需MRI检查垂体）
- 超声特征：
- 自身免疫性：体积缩小（<7mL）+弥漫性低回声（灵敏度92%）
- 医源性：术后残留腺体评估
- 核素扫描：
- 摄取率<10%提示甲状腺储备功能衰竭（特异性95%）
- TSH与FT4关系：
三、实验室参考值的异常意义
| 检测项目 | 正常范围 | 异常意义 |
|---|---|---|
| TSH | 0.4-4.0 mIU/L | >10 mIU/L提示原发性甲减；<0.1 mIU/L需排查中枢性病因 |
| FT4 | 0.8-1.8 ng/dL | <0.8 ng/dL确诊甲状腺功能不全；需结合TSH判断原发/继发 |
| TPOAb | <35 IU/mL | >60 IU/mL提示自身免疫性甲状腺炎（阳性预测值95%） |
| 总胆固醇 | <200 mg/dL | >240 mg/dL提示甲减性高脂血症（发生率83%） |
| 肌酸激酶（CK） | 30-135 U/L | >200 U/L提示甲减性肌病（Hoffmann综合征特征性改变） |
| rT3 | 90-350 ng/dL | >450 ng/dL提示外周转化障碍型甲减（消耗性甲减特异性指标） |
四、总结
- 诊断核心：TSH与FT4的逆向关系是诊断基石，TPOAb阳性可明确自身免疫病因。
- 鉴别要点：需区分原发性与中枢性甲减，TRH兴奋试验是金标准。
- 特殊类型：肌肉症状需监测CK水平，儿童患者必须评估骨龄。
- 治疗监测：TSH目标值应控制在0.5-2.5 mIU/L（妊娠期需<2.5 mIU/L）。
参考文献：
- 美国甲状腺协会（ATA）《成人甲状腺功能减退诊治指南》2023
- 欧洲甲状腺协会（ETA）《中枢性甲状腺功能减退诊断共识》2021
- 《中华医学会内分泌学分会甲状腺疾病诊治指南》2022版