非神经病性家族遗传性淀粉样变性Non-neuropathic heredofamilial amyloidosis

关键词

非神经病性家族遗传性淀粉样变性的核心症状与体征

症状（主观感受）

典型症状

1. 心血管系统症状：

   • 劳累后呼吸困难：患者在体力活动后出现明显的呼吸急促，严重时可伴有夜间阵发性呼吸困难（常见，约70%-80%）。
   • 胸痛：心肌缺血或心肌受压引起的心绞痛样疼痛（常见，约50%-60%）。
   • 晕厥：由于心脏输出量减少导致的短暂意识丧失（较少见，约20%-30%）。

2. 泌尿系统症状：

   • 蛋白尿：早期可能仅有微量白蛋白尿，随着病情进展逐渐发展为大量蛋白尿（常见，约60%-70%）。
   • 水肿：下肢或全身性水肿（常见，约50%-60%）。
   • 高血压：肾脏功能受损导致血压升高（较少见，约10%-20%）。

3. 消化系统症状：

   • 恶心呕吐：胃肠道受累引起的消化不良症状（较少见，约20%-30%）。
   • 腹泻便秘交替：自主神经系统受累所致（罕见，约5%-10%）。
   • 体重减轻：营养吸收障碍和代谢紊乱导致的体重下降（较少见，约10%-20%）。

其他可能症状

1. 肝脾肿大：
   • 肝脏或脾脏受累导致的腹部不适、胀满感（较少见，约10%-20%）。
2. 关节疼痛：
   • 关节周围组织受累引起的疼痛（罕见，约5%-10%）。

体征（客观检测结果）

典型体征

1. 心血管系统体征：

   • 心室壁增厚：心电图或超声心动图显示心室壁增厚（常见，约70%-80%）。
   • 心律失常：心电图显示各种类型的心律失常（常见，约50%-60%）。
   • 心脏杂音：听诊时可闻及收缩期或舒张期杂音（较少见，约20%-30%）。

2. 泌尿系统体征：

   • 蛋白尿：尿常规检查发现蛋白尿（常见，约60%-70%）。
   • 肾功能减退：血肌酐和尿素氮水平升高（常见，约50%-60%）。

3. 消化系统体征：

   • 腹水：腹部叩诊呈浊音（较少见，约10%-20%）。
   • 肝脾肿大：触诊时可触及肿大的肝脏或脾脏（较少见，约10%-20%）。

非典型体征

1. 皮肤表现：
   • 皮肤出现紫癜或其他皮疹（罕见，约5%-10%）。
2. 眼部表现：
   • 眼底检查可见视网膜血管异常（罕见，约5%-10%）。

实验室与影像学特征

1. 血液检查：

   • 肾功能异常：血肌酐和尿素氮水平升高（常见，约50%-60%）。
   • 心肌标志物：如BNP或NT-proBNP水平升高（常见，约60%-70%）。

2. 尿液检查：

   • 蛋白尿：尿常规检查发现蛋白尿（常见，约60%-70%）。
   • 管型尿：尿沉渣中可见蜡样管型或颗粒管型（较少见，约20%-30%）。

3. 组织活检：

   • 刚果红染色阳性：组织活检标本经刚果红染色后，在偏振光下呈现苹果绿双折射现象（确诊依据，特异性高）。

4. 影像学检查：

   • 超声心动图：显示心室壁增厚、心腔缩小、瓣膜反流等（常见，约70%-80%）。
   • CT/MRI：显示受累器官的结构改变，如心脏肥厚、肾脏肿大等（常见，约60%-70%）。

以上信息基于对非神经病性家族遗传性淀粉样变性的现有研究理解进行整理。请注意，具体情况需结合个人健康状况由专业医生评估诊断。