遗传性ATTR淀粉样变性Hereditary ATTR amyloidosis
编码5D00.20
关键词
索引词Hereditary ATTR amyloidosis、遗传性ATTR淀粉样变性、神经病性家族遗传性淀粉样变性、甲状腺素转铁蛋白相关性淀粉样变性、家族性淀粉样多神经病、葡萄牙淀粉样变性、葡萄牙型家族性淀粉样神经病、瑞士型淀粉样多发性神经病、I型家族性淀粉样多神经病、II型家族性淀粉样多神经病、FAP[家族性淀粉样多神经病变]、副淀粉样变性、家族性淀粉样神经病，Andrade型、Wohlwill-Corino Andrade综合征、AF型淀粉样变性、淀粉样多神经病、葡萄牙淀粉样多神经病、淀粉样多神经病1型、淀粉样变1型、Andrade综合征、Andrade型淀粉样多神经病、Corino de Andrade副淀粉样变性、家族性淀粉样神经病，葡萄牙型、葡萄牙型遗传性淀粉样多神经病、遗传性神经病性淀粉样变1型、日本型淀粉样多神经病、葡萄牙多神经性淀粉样变、葡萄牙型淀粉样多神经病变、瑞典型淀粉样多神经病、家族性淀粉样多发性神经病，30甲硫氨酸-取代-缬氨酸、淀粉样变引起的多神经病、家族性神经病性淀粉样变、家族性多神经病性淀粉样变、脑神经病变性遗传性淀粉样变性血管病、肾小球疾患，发生于神经病变性家族遗传性淀粉样变性、转甲状腺素蛋白相关性家族性淀粉样心肌病变、心脏神经病变性家族遗传性淀粉样变性、转甲蛋白相关家族性淀粉样周围神经病、ATTRV30M淀粉样变性、ATTRV122I淀粉样变性
同义词familial neuropathic amyloidosis、familial polyneuropathic amyloidosis、AF type amyloidosis、Neuropathic heredofamilial amyloidosis、Transthyretin-related amyloidosis、Familial amyloid polyneuropathy、Portuguese amyloidosis、Corino de Andrade paramyloidosis、FAP - [familial amyloid polyneuropathy]、Andrade type amyloid polyneuropathy、Andrade syndrome、familial amyloid neuropathy, Andrade type、familial amyloid neuropathy, Portuguese type、hereditary amyloid polyneuropathy Portuguese type、hereditary neuropathic amyloidosis Type 1、Japanese type amyloid polyneuropathy、amyloid polyneuropathy type 1、amyloid polyneuropathy、amyloidosis Type 1、polyneuropathy in amyloidosis、Portuguese amyloid polyneuropathy、Portuguese polyneuritic amyloidosis、Portuguese type familial amyloid neuropathy、Swiss type amyloid polyneuropathy、Swedish type amyloid polyneuropathy、type I familial amyloid polyneuropathy、Wohlwill-Corino Andrade syndrome、type II familial amyloid polyneuropathy、Paramyloidosis、familial amyloid polyneuropathy, 30 met-for-val、Portuguese type amyloid polyneuropathy
缩写FAP
别名葡萄牙型淀粉样变性、遗传性转甲状腺素蛋白淀粉样变性、家族性淀粉样心肌病、遗传性淀粉样多神经病变、Andrade型家族性淀粉样多神经病、Wohlwill-CorinoAndrade型淀粉样变性
后配组 注：后配组是ICD-11中的组合模式，通过补充内容更精准描述疾病特征或致病原因。此处非完整版本,详细可自行查阅ICD11官网
发生部位
XA9738 脑
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XA40R2肾小球XA8AN8肾单位XA21J4肾盂XA4UD2肾门XA9Q52肾锥体XA7NQ9输尿管肾盂连接处XA91E4肾髓质XA6N83肾大盏XA2364肾小管XA0AC1肾盏XA35W4肾皮质XA5EP6肾小囊XA8XL0肾小盏临床表现
XA8XL0慢性周围神经性疼痛遗传性ATTR淀粉样变性的临床与医学定义及病因说明
临床与医学定义
遗传性ATTR淀粉样变性（Hereditary ATTR Amyloidosis）是一种由于转甲状腺素蛋白（Transthyretin, TTR）基因突变导致的疾病。该病特征为异常折叠的TTR蛋白质在组织中沉积，形成不溶性的淀粉样纤维，从而影响器官功能。这些沉积主要发生在周围神经、心脏以及较少见地出现在其他器官如肾脏、眼睛等。
病因学特征
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遗传因素：
- 遗传性ATTR淀粉样变性是由TTR基因突变引起的常染色体显性遗传病。最常见的突变为V30M（缬氨酸被甲硫氨酸取代），尤其在葡萄牙北部地区广泛存在，但也包括多个不同位置的突变类型，例如I122T（异亮氨酸被苏氨酸取代）常见于美国黑人群体。
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病理生理机制：
- 正常情况下，TTR由肝脏合成，并参与维生素A及甲状腺激素的运输。当发生特定氨基酸替换时，蛋白质稳定性下降，导致错误折叠并聚集成淀粉样物质。这些沉积可累积于周围神经、心肌间质及其他组织，干扰正常细胞功能，引发多系统损害。
病理机制
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淀粉样纤维形成：
- 突变型TTR分子因结构不稳定而自我聚合，形成β-片层结构的淀粉样纤维。纤维沉积逐渐替代正常组织成分，造成机械性压迫或直接破坏细胞结构。
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器官特异性损伤：
- 周围神经病变：表现为进行性感觉运动神经病变，包括对称性肢体麻木、痛温觉减退、肌肉无力和萎缩。
- 心脏受累：心肌淀粉样沉积导致限制性心肌病，表现为心力衰竭症状（如呼吸困难、水肿）。
- 其他系统表现：可伴胃肠道自主神经功能障碍（如腹泻/便秘交替）、眼部玻璃体混浊或角膜营养不良等。
临床表现
- 症状特征：
- 神经症状：从远端感觉异常进展至运动功能障碍，严重者出现自主神经紊乱（如体位性低血压）。
- 心血管症状：活动耐量下降、心律失常及心力衰竭相关表现。
- 多系统受累：根据基因突变类型，可能出现肾功能异常、玻璃体混浊等。
通过以上描述可以看出，遗传性ATTR淀粉样变性是一类复杂的遗传性疾病，其确切诊断需结合家族史、临床表现以及相关实验室检查（如基因检测、组织活检）。理解其发病机理对于指导后续治疗策略至关重要。
参考文献：基于《好大夫在线》关于遗传性淀粉样变性的介绍，《求医网》对淀粉样变性病因的解释，以及其他专业医疗网站提供的信息整合而成。