抗利尿激素分泌异常的肾源性综合征Nephrogenic syndrome of inappropriate antidiuresis

关键词

抗利尿激素分泌异常的肾源性综合征（Nephrogenic Syndrome of Inappropriate Antidiuresis, NSIAD）的诊断标准、辅助检查及实验室参考值

一、诊断标准（金标准）

1. 必须条件（确诊依据）：

• 基因检测阳性：通过分子生物学检测（如PCR或基因测序）检出V2型血管加压素受体（AVPR2）或AQP2水通道蛋白基因的激活突变。
• 临床表现与实验室检查一致：低钠血症（血清钠浓度<135 mmol/L）、低渗透压（血浆渗透压<270 mOsm/kg）、高尿钠排泄（尿钠>20-30 mmol/L）和浓缩尿（尿液渗透压高于血浆渗透压）。

2. 支持条件（临床与流行病学依据）：

• 典型临床表现：
• 神经系统症状：头痛、嗜睡、疲劳、意识障碍、癫痫发作等。
• 消化系统症状：食欲减退、恶心。
• 液体状态评估：体重增加、轻度至中度水肿。
• 家族史：有类似症状的家族成员，提示遗传倾向。
• 排除其他原因：排除其他可能导致低钠血症的原因，如心力衰竭、肝硬化、肾上腺皮质功能不全等。

3. 阈值标准：

• 符合“必须条件”中的基因检测阳性即可确诊。
• 若无基因检测结果，需同时满足以下两项：
• 低钠血症（血清钠浓度<135 mmol/L）。
• 高尿钠排泄（尿钠>20-30 mmol/L）和浓缩尿（尿液渗透压高于血浆渗透压）。

二、辅助检查

1. 影像学检查：

• 脑部MRI：
• 异常意义：在严重低钠血症时，脑部MRI可能显示脑水肿，有助于评估病情严重程度。
• 胸部X线或CT：
• 判断逻辑：排除其他潜在病因，如肺部感染或肿瘤。

2. 临床鉴别检查：

• 心脏超声：
• 异常意义：排除心力衰竭导致的低钠血症。
• 腹部超声：
• 异常意义：排除肝硬化等肝脏疾病导致的低钠血症。
• 肾上腺功能检查：
• 异常意义：排除肾上腺皮质功能不全导致的低钠血症。

3. 液体平衡监测：

• 每日液体摄入量记录：
• 判断逻辑：评估患者的液体摄入量，以指导治疗方案。
• 体重监测：
• 异常意义：监测体重变化，评估体内水分积聚情况。

三、实验室检查的异常意义

1. 血液检查：

• 血清钠离子浓度：
• 正常范围：135-145 mmol/L
• 异常意义：低于135 mmol/L提示低钠血症。
• 血浆渗透压：
• 正常范围：280-300 mOsm/kg
• 异常意义：低于270 mOsm/kg提示低渗透压。
• 尿钠排泄：
• 正常范围：通常<20 mmol/L
• 异常意义：高于20-30 mmol/L提示高尿钠排泄。
• 尿液渗透压：
• 正常范围：通常接近血浆渗透压
• 异常意义：高于血浆渗透压提示浓缩尿。

2. 基因检测：

• AVPR2基因检测：
• 异常意义：检出激活突变支持NSIAD诊断。
• AQP2基因检测：
• 异常意义：检出相关突变支持NSIAD诊断。

3. 其他实验室检查：

• 血常规：
• 白细胞计数：通常正常，用于排除感染。
• 肝功能检查：
• ALT、AST、胆红素：用于排除肝硬化等肝脏疾病。
• 肾功能检查：
• 肌酐、尿素氮：用于评估肾脏功能。

四、总结

• 确诊核心依赖于基因检测结果（AVPR2或AQP2基因突变），结合典型的临床表现和实验室检查结果。
• 辅助检查以影像学（脑部MRI、胸部X线或CT）和临床评估（心脏超声、腹部超声、肾上腺功能检查）为主，排除其他可能导致低钠血症的原因。
• 实验室异常意义需综合解读，重点关联低钠血症、高尿钠排泄和浓缩尿等指标，并结合基因检测结果进行确诊。

权威依据：《中华内分泌代谢杂志》、《内科学年鉴》、BMJ临床实践。