未特指的抗利尿激素不适当分泌综合征Unspecified Syndrome of inappropriate secretion of antidiuretic hormone

关键词

未特指的抗利尿激素不适当分泌综合征的临床与医学定义及病因说明

临床与医学定义

未特指的抗利尿激素不适当分泌综合征（Unspecified Syndrome of Inappropriate Antidiuretic Hormone, SIADH）是抗利尿激素不适当分泌综合征的一种类型，其特征是由于内源性抗利尿激素（Antidiuretic Hormone, ADH，又称加压素或血管升压素）分泌异常增多或其生物活性过强导致水代谢紊乱。这种情况下，肾脏对水的重吸收增强，从而引起体内水分潴留和稀释性低钠血症，核心表现为血浆渗透压降低而尿渗透压不适当升高。在ICD-11中，此病被归类为下丘脑-神经垂体系统功能障碍，具体编码为5A60.2Z。

病因学特征

1. 病理生理机制：

   • 抗利尿激素的主要作用是通过激活肾小管上皮细胞中的V2受体来促进自由水的重吸收。当其分泌不当或功能异常时，会导致自由水过度重吸收，使血浆容量增加而渗透压下降。
   • 持续高浓度的ADH可致肾脏对水的再吸收过度，导致细胞外液量增加，进而通过利钠机制引起尿钠排泄增加。这种状态下，尽管存在低钠血症，但因ADH持续分泌，患者可能仍不适当摄入水分，加重水潴留。

2. 疾病诱因：

   • 肿瘤性疾病：某些恶性肿瘤特别是小细胞肺癌、头颈部肿瘤、淋巴瘤等能够异位分泌ADH样物质。
   • 肺部疾病：如肺炎、肺结核、正压通气等通过牵张感受器刺激ADH释放。
   • 中枢神经系统疾病：包括脑膜炎、脑炎、颅内出血、脑外伤等引起的下丘脑调节功能异常。
   • 药物因素：某些药物如选择性5-羟色胺再摄取抑制剂(SSRIs)、卡马西平、环磷酰胺等可直接刺激ADH分泌或增强其效应。
   • 其他原因：术后状态、急性卟啉病、HIV感染等也可能诱发SIADH。

病理机制

1. 水代谢失衡：

   • ADH水平异常升高促使肾脏集合管对水的通透性增加，导致水分过度重吸收。细胞外液量增加引发利钠肽释放，产生尿钠排泄增加，最终形成低钠血症与低血浆渗透压。

2. 电解质紊乱：

   • 稀释性低钠血症是SIADH的核心表现。当血钠<125mmol/L时可能出现神经精神症状，严重者(<115mmol/L)可发生脑水肿、癫痫、昏迷甚至呼吸骤停。

临床表现

1. 症状特征：
   • 神经系统症状：从注意力不集中、头痛到定向力障碍、癫痫发作，严重程度与低钠血症发展速度相关。
   • 消化系统反应：食欲减退、恶心、呕吐常见于中重度低钠血症。
   • 心血管系统变化：血容量正常或轻度增加，血压通常维持正常或轻度升高。
   • 液体状态评估：临床无明显水肿（与低血钠程度不相称的容量正常状态是其重要特征）。

参考文献：

• 内分泌学经典教材（如《威廉姆斯内分泌学》）
• 权威医学期刊发表的相关研究文章
• 《中华内分泌代谢杂志》
• 《美国医学会杂志》 (JAMA)
• 《新英格兰医学杂志》 (NEJM)