多种糖基化或其他路径的紊乱Disorders of multiple glycosylation or other pathways
编码5C54.2
关键词
索引词Disorders of multiple glycosylation or other pathways、多种糖基化或其他路径的紊乱、多萜醇-磷酸盐-甘露糖合酶1缺乏症、碳水化合物缺乏的糖蛋白综合征1E型、先天性糖基化1E型疾病、CDG[先天性糖基化紊乱]综合征1E型、GDP-Man: Dol-P-甘露糖基转移酶缺乏症、甘露糖-P-多酚的利用缺陷1、碳水化合物缺乏的糖蛋白综合征1F型、先天性糖基化1F型疾病、CDG[先天性糖基化紊乱]综合征1F型、Lec35缺乏症、β-1,4-半乳糖基转移酶缺乏症、2D碳水化合物缺乏型糖蛋白综合征、先天性糖基化2D型、CDG[先天性糖基化障碍]综合征2D型、CMP-唾液酸转运蛋白缺乏、CDG[先天性糖基化紊乱] 2F型综合征、2F的碳水化合物缺乏糖蛋白综合征、先天性糖基化2F型、白细胞黏附缺陷2型、CDG[先天性糖基化紊乱]综合征2C型、LAD-II[白细胞黏附缺陷2型]、Rambam-Hasharon综合征、GDP-岩藻糖转运蛋白缺乏、多萜醇激酶缺乏症、多萜醇磷酸盐缺乏引起的肌张力低下或鱼鳞病、1M碳水化合物缺乏型糖蛋白综合征、先天性糖基化型1M、CDG[先天性糖基化紊乱]综合征型1M、保守的寡聚高尔基复合体缺乏、保守寡聚高尔基复合体1缺乏的组分、CDG综合征2G型、保守寡聚高尔基复合体4缺乏的组分、CDG[先天性糖基化紊乱]综合征2J型、先天性糖基化型2J型、保守寡聚高尔基复合体5组分缺乏、保守寡聚高尔基复合体7缺乏的组分、2E型碳水化合物缺乏型糖蛋白综合征、先天性糖基化型2E型、CDG[先天性糖基化紊乱] 2E型综合征、保守寡聚高尔基复合体8缺乏的组分、2H型碳水化合物缺乏糖蛋白综合征、CDG[先天性糖基化障碍]综合征2H型、先天性糖基化障碍2h型、V-ATPase缺陷
缩写CDG、LAD-II
别名先天性糖基化紊乱综合征、糖基化障碍、先天性代谢缺陷、蛋白质糖基化异常、多糖链合成缺陷、复杂糖链结构异常、糖基化途径障碍
多种糖基化或其他路径的紊乱 (5C54.2) 的核心症状与体征
症状（主观感受）
典型症状
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生长迟缓：
- 患者通常在婴儿期或幼儿期出现体重和身高增长缓慢，部分亚型出生时正常，随后逐渐落后（高，70%-90%）。
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肌张力低下：
- 全身性肌张力降低（如PMM2-CDG），表现为运动发育延迟（高，60%-80%）。
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癫痫发作：
- 癫痫类型多样，包括局灶性发作和肌阵挛发作，部分亚型（如PIGA-CDG）更易出现（中，30%-50%）。
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共济失调：
- 小脑性共济失调是典型表现，如步态不稳、意向性震颤（中，40%-60%）。
其他可能症状
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特殊面容：
- 部分亚型（如PMM2-CDG）可有前额突出、小下颌、脂肪分布异常（低，20%-40%）。
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智力发育迟缓：
- 认知障碍程度因亚型而异，部分患者仅轻度落后（中，20%-40%）。
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反复感染：
- 免疫缺陷相关亚型（如SLC35C1-CDG）易发生细菌感染（低，10%-20%）。
体征（客观检测结果）
典型体征
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神经系统体征：
- 脑电图异常：背景活动减慢或局灶性慢波（高，70%-90%）。
- 神经影像学异常：小脑发育不良（PMM2-CDG）、脑干萎缩（高，60%-80%）。
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生长发育指标异常：
- 身高/体重低于同龄3个标准差（WHO标准）（高，70%-90%）。
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肌张力异常：
- 躯干肌张力低下合并四肢痉挛（部分亚型）（高，60%-80%）。
非典型体征
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脂肪异常分布：
- 皮下脂肪堆积于臀部和大腿，伴乳头内陷（部分亚型）（低，20%-30%）。
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肝脏肿大：
- 肝酶升高伴肝纤维化（如MPI-CDG）（低，10%-20%）。
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眼部异常：
- 视网膜色素变性、视神经萎缩（特定亚型）（低，10%-20%）。
实验室与影像学特征
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血清学检查：
- 转铁蛋白异质性分析：I型或II型异常是主要筛查指标（检出率约90%-95%）。
- 特定酶活性检测：如磷酸甘露糖变位酶（PMM2）活性降低可确诊Ia型。
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基因检测：
- 全外显子测序可识别PMM2、ALG1等基因突变（确诊率＞95%）。
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影像学表现：
- 头颅MRI：小脑蚓部发育不良（PMM2-CDG）、髓鞘化延迟（高，80%-90%）。
- 骨骼X线：骨骺发育不良（部分亚型）（低，10%-20%）。
注：临床表现因具体亚型及个体差异而有所不同。某些罕见亚型可能有独特的症状和体征。建议结合详细的病史、家族史、体格检查及实验室检查结果进行综合评估。