炎性包涵体肌炎Inflammatory inclusion body myositis

关键词

炎性包涵体肌炎的临床与医学定义及病因说明

临床与医学定义

炎性包涵体肌炎（Inflammatory Inclusion Body Myositis, IBM）是50岁以上人群中最常见的特发性炎症性肌病，属于慢性获得性肌病的特殊类型。其主要特征为慢性隐匿性近端腿部和/或远端手臂不对称性肌无力，导致反复跌倒和精细动作能力丧失。IBM在临床上表现为进行性、非对称性肌肉力量减退，特征性累及四肢远端肌肉（如指屈肌）和近端肌肉（如股四头肌）。

病因学特征

1. 免疫介导机制：

   • 炎性包涵体肌炎的发病机制尚未完全阐明，目前认为具有自身免疫性与退行性病变双重特征。异常免疫反应导致CD8+ T细胞对肌纤维的侵袭。
   • 遗传易感性方面，超过60%的患者携带HLA-DRB1*03:01等特定基因型。

2. 环境因素：

   • 某些慢性病毒感染（如EB病毒）可能参与疾病发生，但目前尚未明确单一病原体。
   • 衰老相关的蛋白质稳态失衡可能与肌细胞内包涵体形成相关。

病理机制

1. 肌肉组织病理学：

   • 肌肉活检显示炎性细胞浸润非坏死肌纤维，特征性表现为镶边空泡（rimmed vacuoles）和胞浆内嗜碱性包涵体。
   • 包涵体含有泛素化蛋白沉积物，可通过SMI-31免疫染色特异性识别。
   • 电子显微镜下可见15-18nm管状细丝结构及散在的淀粉样前体蛋白沉积。

2. 免疫反应：

   • 病理特征性表现为肌内膜CD8+ T细胞浸润，形成"穿入现象"（invasion of non-necrotic fibers）。
   • 尽管存在浆细胞浸润，但B细胞介导的体液免疫并非主要致病机制。

临床表现

1. 症状特征：

   • 进行性肌无力：特征性累及指屈肌（握力下降）和股四头肌（跪倒征），约20%患者出现吞咽肌受累。
   • 选择性肌萎缩：疾病后期出现前臂屈肌群和大腿前侧肌群的选择性萎缩。
   • 抗药性病程：对糖皮质激素和免疫抑制剂治疗反应差，区别于其他炎性肌病。
   • 感觉神经系统保留：无感觉异常或腱反射消失，此特征可与神经源性疾病鉴别。

2. 辅助检查：

   • 肌酸激酶（CK）水平：通常轻度升高（正常值2-5倍），显著升高需警惕其他肌病。
   • 针式肌电图：同时存在神经源性（纤颤电位）和肌源性（短时相低幅电位）混合特征。
   • 肌肉MRI：STIR序列显示股四头肌选择性水肿伴脂肪浸润，具有较高诊断特异性。

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