黏多糖贮积症2型Mucopolysaccharidosis type 2
编码5C56.31
关键词
索引词Mucopolysaccharidosis type 2、黏多糖贮积症2型、MPS2[黏多糖贮积症2型]、艾杜糖醛酸2-硫酸酯酶缺乏症、艾杜糖醛酸硫酸酯酶缺乏症、硫代-艾杜糖醛酸硫酸酯酶缺乏、硫代艾杜糖醛酸硫酸酯酶缺乏、Hunter综合征、黏多糖贮积症2A型、艾杜糖醋酸2-硫酸酯酶缺乏、Hunter综合征A型、黏多糖贮积症2型，重型、黏多糖贮积症2B型、黏多糖贮积症2型，轻型、艾杜糖醋酸2-硫酸酯酶缺乏B型、Hunter综合征B型
同义词Iduronate 2-sulfatase deficiency、Hunter syndrome、iduronate 2-sulphatase deficiency、iduronate sulfatase deficiency、iduronate sulphatase deficiency、sulfo-iduronate sulfatase deficiency、sulfoiduronidate sulfatase deficiency、sulpho-iduronate sulphatase deficiency、sulphoiduronidate sulphatase deficiency、MPS2 - [mucopolysaccharidosis 2]
缩写MPS2
别名亨特综合征、艾杜糖醛酸2-硫酸酯酶缺乏
黏多糖贮积症2型的核心症状与体征
黏多糖贮积症2型（Mucopolysaccharidosis Type II, MPS II）是一种X-连锁隐性遗传病，主要由于溶酶体内艾杜糖醛酸硫酸酯酶（Iduronate-2-sulfatase, IDS）的缺乏或活性降低导致。该病通常影响男性，女性携带者通常不表现出症状。以下是该病的主要临床表现：
症状（主观感受）
典型症状
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生长发育迟缓：
- 身高和体重增长缓慢，身材矮小（高，70%-90%）。
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面容特殊：
- 厚唇、大舌、扁平鼻梁、宽眼距（高，80%-90%）。
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关节僵硬和活动受限：
- 关节僵硬、运动范围受限（高，70%-80%）。
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听力下降：
- 早期出现传导性听力损失，逐渐进展为混合性听力损失（高，60%-80%）。
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呼吸系统问题：
- 鼻塞、睡眠呼吸暂停、反复呼吸道感染（中，40%-60%）。
其他可能症状
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心脏瓣膜病变：
- 活动耐量下降、心功能不全（低，40%-60%）。
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肝脾肿大：
- 腹部膨隆、不适（中，30%-50%）。
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眼部异常：
- 角膜混浊（较少见，<10%）。
体征（客观检测结果）
典型体征
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骨骼异常：
- X线检查可见骨骺发育不良、脊柱侧弯、胸廓畸形（高，80%-90%）。
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神经系统异常：
- 进行性智力障碍、行为问题（如多动、攻击性）（高，60%-80%）。
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关节异常：
- 手指粗短、关节挛缩（高，70%-80%）。
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耳鼻喉科异常：
- 鼓膜浑浊、腺样体肥大（中，40%-60%）。
非典型体征
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心血管异常：
- 心脏超声检查可见瓣膜增厚、主动脉瓣狭窄（中，50%-70%）。
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肝脏和脾脏肿大：
- 超声检查可见肝脾肿大（中，30%-50%）。
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皮肤异常：
- 粗糙、增厚的皮肤（少见，<10%）。
实验室与影像学特征
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酶活性测定：
- 艾杜糖醛酸硫酸酯酶（IDS）活性显著降低或缺失（检出率：约90%-100%）。
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尿液分析：
- 尿中硫酸皮肤素和硫酸类肝素水平升高（检出率：约70%-90%，偶见假阴性）。
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基因检测：
- IDS基因突变（检出率：约90%-100%）。
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影像学检查：
- X线检查：显示骨骺发育不良、脊柱侧弯等骨骼异常（异常率：约80%-90%）。
- 心脏超声：显示心脏瓣膜增厚、主动脉瓣狭窄等心脏异常（异常率：约50%-70%）。
- 脑部MRI：显示脑室扩大、脊髓压迫等神经系统异常（异常率：约60%-80%）。
注：黏多糖贮积症2型的临床表现因个体差异而异，部分患者可能在儿童期即出现严重症状，而部分患者则可能在成年后才逐渐显现症状。因此，早期诊断和治疗对于改善患者的预后非常重要。