线粒体蛋白质翻译缺陷Mitochondrial protein translation defects
编码5C53.23
关键词
索引词Mitochondrial protein translation defects、线粒体蛋白质翻译缺陷、复合氧化磷酸化缺乏、COXPD[联合氧化磷酸化缺陷]、复合线粒体呼吸链复合体缺乏症、呼吸链多重不足、复合氧化磷酸化缺陷1型、COXPD1[复合氧化磷酸化缺陷1型]、复合氧化磷酸化缺陷1型引起的肝性脑病、致命婴儿进行性肝性脑病、复合氧化磷酸化缺陷2型、COXPD2[复合氧化磷酸化缺陷2型]、胼胝体发育不全伴畸形和致命乳酸酸中毒、复合氧化磷酸化缺陷3型、COXPD3[复合氧化磷酸化缺陷3型]、复合氧化磷酸化缺陷3型引起的致命线粒体疾病、脑病，呼吸衰竭和乳酸酸中毒、同心性心肌病，肌张力减退和乳酸性酸中毒、复合氧化磷酸化缺陷4型、COXPD4[复合氧化磷酸化缺陷4型]、复合氧化磷酸化缺陷5型、COXPD5[复合氧化磷酸化缺陷5型]、伴乳酸血症和高氨血症的低血压、联合氧化磷酸化缺陷症5型、复合氧化磷酸化缺陷6型、COXPD6[复合氧化磷酸化缺陷6型]、X连锁线粒体脑肌病、复合氧化磷酸化缺陷7型、线粒体DNA编码蛋白合成缺陷引起的急性婴儿肝功能衰竭、脑干-脊髓受累的白质脑病-乳酸升高、LBSL[脑干-脊髓受累的白质脑病-乳酸升高]
缩写MPTDs、COXPD
(5C53.23)线粒体蛋白质翻译缺陷的核心症状与体征
症状（主观感受）
典型症状
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肌无力：
- 表现为四肢近端或全身肌肉无力，运动耐力下降（常见，约60%-70%）。
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发育迟缓：
- 婴幼儿期出现生长发育迟缓，如语言、运动里程碑延迟（高发，约50%-60%）。
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癫痫发作：
- 局灶性发作或全面性强直-阵挛发作，可伴脑病表现（约30%-40%）。
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心肌受累表现：
- 活动后气促、心悸、运动耐量下降（较常见，约30%-40%）。
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肝功能异常：
- 食欲减退、恶心、呕吐（约20%-30%）。
其他可能症状
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视神经萎缩：
- 进行性视力下降（少见，约5%-10%）。
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感音神经性耳聋：
- 高频听力损失（少见，约5%-10%）。
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胃肠道功能紊乱：
- 喂养困难、慢性腹泻（较少见，约5%-10%）。
体征（客观检测结果）
典型体征
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神经系统体征：
- 肌张力低下、腱反射减弱（常见，约70%-80%）。
- 脑电图异常（弥漫性慢波或癫痫样放电，约60%-70%）。
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心脏体征：
- 心界扩大、心音低钝（较常见，约40%-50%）。
- 超声心动图显示心肌肥厚或心室功能减退（约50%-60%）。
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肝脏体征：
- 肝酶升高（ALT/AST，约50%-60%）。
- 肝肿大（约20%-30%）。
非典型体征
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视网膜病变：
- 视网膜色素变性（罕见，约5%-10%）。
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内分泌异常：
- 生长激素缺乏、糖代谢异常（较少见，约5%-10%）。
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多系统受累：
- 肾小管功能障碍、呼吸肌无力（罕见，约5%以下）。
实验室与影像学特征
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基因检测：
- 核基因编码的线粒体翻译相关基因突变（如mt-aaRS、MRPS/L基因，检出率：约50%-70%）。
- 线粒体DNA突变（如tRNA基因，检出率：约10%-20%）。
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生化指标：
- 血乳酸升高（静息或运动后，约80%-90%）。
- 血清CK轻度升高（约30%-40%）。
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影像学表现：
- 脑MRI显示基底节或脑干异常信号（约50%-60%）。
- 肌肉活检可见破碎红纤维（RRF）或COX阴性纤维（检出率：约30%-40%）。
注：线粒体蛋白质翻译缺陷的表现高度异质，具体症状和体征可能因个体差异而有所不同。上述数据基于现有文献综述，具体情况需结合临床实际进行评估。