高胡萝卜素血症Hypercarotenaemia
编码5B90.1
关键词
索引词Hypercarotenaemia、高胡萝卜素血症、胡萝卜素过量、柑皮症、胡萝卜素血症、胡萝卜素沉着、柑皮症 [possible translation]、皮肤胡萝卜素沉着 [possible translation]、皮橙色病 [possible translation]、皮肤胡萝卜素沉着、皮橙色病
同义词aurantiasis、carotenemia、carotinosis、carotene excess、aurantiasis cutis、carotene pigmentation of skin、carotinosis cutis、hypercarotinaemia
高胡萝卜素血症的核心症状与体征
症状（主观感受）
典型症状
- 皮肤黄染：
- 皮肤呈现黄色至橙色，尤其在手掌、脚底以及面部等角质层较厚的区域最为明显（80%-90%）。
- 患者通常没有自觉不适感，但少数患者可能会感到轻微的瘙痒或不适（5%-10%）。
- 食欲下降：
- 部分患者可能报告食欲减退（20%-30%），通常与基础疾病相关。
- 恶心、呕吐：
- 少数患者可能会出现轻度的恶心或呕吐（10%-20%），可能与大量摄入富含胡萝卜素食物导致的消化不良有关。
- 腹胀：
- 腹部不适或腹胀感（10%-20%），通常与过量摄入或基础疾病相关。
其他可能症状
- 全身乏力：
- 一些患者可能会感到全身无力或疲劳（10%-20%），通常与其他基础疾病相关。
- 闭经：
- 极少数女性患者可能出现闭经现象（<5%），通常与基础内分泌或代谢疾病相关。
体征（客观检测结果）
典型体征
- 皮肤色素沉着：
- 黄色至橙色皮肤：主要见于掌跖部、颜面、鼻翼、鼻唇沟、口周、眼睑等部位（80%-90%）。
- 巩膜不黄染：与肝炎引起的黄疸不同，高胡萝卜素血症患者的巩膜（眼白部分）保持正常颜色（100%）。
非典型体征
- 肝脏增大：
- 在极少数情况下，可能伴有肝脏肿大（5%-10%），通常与基础肝病相关。
- 低血压：
- 个别患者可能出现低血压（5%-10%），通常与其他健康问题相关。
- 中性粒细胞减少：
- 血液检查可能显示中性粒细胞减少（5%-10%），与基础疾病相关。
实验室与影像学特征
- 血液检查：
- 胡萝卜素水平升高：血液中胡萝卜素水平显著高于正常范围（>3 mg/dL）（80%-90%）。
- 血脂异常：高脂血症患者可能有总胆固醇、甘油三酯水平升高（20%-30%）。
- 肝功能检查：
- 肝酶水平正常：除非存在基础肝病，否则肝酶水平通常正常（80%-90%）。
- 影像学检查：
- 腹部超声：腹部超声检查通常无特异性异常发现，除非存在基础肝病（90%-95%）。
- 皮肤镜检查：皮肤镜下可见皮肤色素沉着，但无其他特异性改变（80%-90%）。
注：高胡萝卜素血症的主要临床表现是皮肤黄染，而其他症状和体征多与基础疾病相关。诊断时需结合详细的饮食史和排除其他可能导致黄疸的原因。治疗主要是调整饮食，减少富含胡萝卜素的食物摄入，大多数患者在减少摄入后几周内皮肤颜色会逐渐恢复正常。