甘氨酸脑病Glycine encephalopathy

关键词

(5C50.70)甘氨酸脑病的核心症状与体征

症状（主观感受）

典型症状

1. 新生儿型：

   • 嗜睡和昏迷：新生儿在进食蛋白质后迅速出现，表现为反应迟钝或完全失去意识（高，70%-90%）。
   • 呼吸障碍：中枢性呼吸暂停或呼吸衰竭，需机械通气支持（高，70%-90%）。
   • 肌张力减退：全身肌肉松弛，婴儿可能呈现“软绵绵”的状态（高，70%-90%）。
   • 惊厥发作：表现为肌阵挛或强直性痉挛（高，70%-90%）。

2. 迟发型：

   • 认知缺陷：学习能力和记忆力下降（高，80%-90%）。
   • 运动迟缓：动作缓慢，协调性差（中，30%-50%）。
   • 癫痫发作：局灶性或全面性发作（中，40%-60%）。

其他可能症状

1. 孤独症样行为：社交互动和沟通能力受损（较少见，10%-20%）。
2. 强迫症：重复性的行为模式（罕见，5%-10%）。
3. 呕吐：反复呕吐，尤其是在进食后（低，20%-30%）。
4. 视力障碍：视物模糊或其他视觉问题（较少见，10%-20%）。

体征（客观检测结果）

典型体征

1. 新生儿型：

   • 脑结构异常：MRI显示脑萎缩或胼胝体发育不良（高，80%-90%）。
   • 腱反射减弱或消失：与肌张力减退相关（高，70%-90%）。

2. 迟发型：

   • 智力低下：通过心理评估发现智能障碍（高，80%-90%）。
   • 共济失调：步态不稳，平衡感差（中，30%-50%）。
   • 肌张力异常：肌张力增高或降低（中，40%-60%）。

非典型体征

1. 肝脾肿大：肝脏和脾脏体积增大（罕见，5%-10%）。
2. 皮肤毛发异常：皮肤色素沉着或毛发质地改变（罕见，<5%）。

实验室与影像学特征

1. 血及脑脊液甘氨酸升高：脑脊液/血浆甘氨酸比值显著升高（特异性高，90%-100%）。
2. 代谢产物异常：丙二酸及甲基丙二酸不增多（特异性高，90%-100%）。
3. 影像学表现：
   • MRI：显示脑萎缩、胼胝体发育不良或髓鞘形成延迟（高，80%-90%）。
   • CT：可见脑室扩大或皮质变薄（中，40%-60%）。

注：新生儿型病情进展迅速，常需呼吸支持；迟发型以慢性神经功能障碍为主。早期干预可能改善预后。

参考资料：

• 《遗传性代谢病诊断与治疗》（人民卫生出版社）
• OMIM 605899（非酮症性高甘氨酸血症）
• UpToDate: "Glycine encephalopathy"