甘氨酸脑病Glycine encephalopathy
编码5C50.70
关键词
索引词Glycine encephalopathy、甘氨酸脑病、非酮病性高甘油酸血症、甘氨酸裂解缺陷、新生儿甘氨酸脑病、婴儿甘氨酸脑病、非典型甘氨酸脑病
同义词Non-ketotic hyperglycinaemia、Glycine cleavage deficiency、nonketotic hyperglycinaemia
缩写NKH、非酮症高甘氨酸血症
别名高甘氨酸血症、甘氨酸代谢紊乱、非酮性高甘氨酸血症
甘氨酸脑病的诊断标准、辅助检查及实验室参考值
一、诊断标准（金标准）
- 必须条件（确诊依据）：
- 血清和/或脑脊液中甘氨酸水平显著升高：血清甘氨酸水平通常超过正常上限的3-4倍，脑脊液中的甘氨酸水平也显著升高。
- 基因检测阳性：通过分子遗传学检测发现GLDC、AMT或GCSH基因突变。
- 支持条件（临床与流行病学依据）：
- 典型临床表现：
- 新生儿型：
- 嗜睡和昏迷
- 呼吸障碍
- 肌张力减退
- 惊厥发作
- 迟发型：
- 认知缺陷
- 孤独症样行为
- 强迫症
- 运动迟缓
- 非典型症状：
- 呕吐
- 听力障碍
- 视力障碍
- 体征：
- 新生儿型：
- 脑发育延迟
- 腱反射亢进
- 角膜混浊
- 迟发型：
- 智力低下
- 肌张力异常
- 共济失调
- 非典型体征：
- 肝脾肿大
- 皮肤毛发异常
- 阈值标准：
- 符合“必须条件”中任意一项即可确诊。
- 若无基因检测证据，需同时满足以下两项：
- 血清和/或脑脊液中甘氨酸水平显著升高。
- 典型临床表现和/或体征。
二、辅助检查
- 影像学检查：
- MRI：
- 异常意义：显示脑发育延迟，白质病变。新生儿期常见大脑发育不全，迟发型患者可见脑室扩大或脑萎缩。
- CT：
- 异常意义：可见脑室扩大或脑萎缩。
- 电生理检查：
- 脑电图（EEG）：
- 异常意义：显示异常放电，特别是在新生儿型患者中，可能出现局灶性或全身性强直-阵挛性发作。
- 神经心理评估：
- 智力测试：
- 异常意义：通过心理评估发现智能障碍，特别是迟发型患者。
- 听力和视力检查：
- 听力测试：
- 异常意义：发现听力下降或耳聋。
- 视力测试：
- 异常意义：视物模糊或其他视觉问题。
三、实验室检查的异常意义
- 血清和脑脊液中甘氨酸水平：
- 异常意义：显著升高，通常超过正常上限的3-4倍。这是确诊的关键指标。
- 血乳酸水平：
- 异常意义：新生儿期常见血乳酸水平升高，提示代谢紊乱。
- 代谢产物检测：
- 丙二酸及甲基丙二酸：
- 异常意义：这些代谢产物不增多，有助于与其他代谢性疾病鉴别。
- 基因检测：
- 异常意义：发现GLDC、AMT或GCSH基因突变，是确诊的金标准。
- 其他血液检查：
- 血常规：
- 异常意义：可能显示白细胞计数正常或轻度升高，但无特异性。
- 肝功能：
- 异常意义：部分患者可能伴有肝功能异常，如转氨酶升高。
四、总结
- 确诊核心依赖于血清和/或脑脊液中甘氨酸水平显著升高，结合基因检测结果。
- 辅助检查以影像学（MRI、CT）和电生理（EEG）为主，结合神经心理评估和听力、视力检查。
- 实验室异常意义需综合解读，重点关联甘氨酸水平和基因检测结果。
权威依据：《遗传性代谢病患儿有哪些特征?》、《四、甘氨酸脑病》、《这10种代谢异常引起的癫痫，可治疗！》。