其他遗传综合征引起的的糖尿病Diabetes mellitus due to other genetic syndromes
编码5A13.6
关键词
索引词Diabetes mellitus due to other genetic syndromes、其他遗传综合征引起的的糖尿病、MODY综合征、青少年发病的成人型糖尿病、青少年的成人起病型糖尿病、MODY1型综合征、青少年发病的成人型糖尿病1型、MODY2型综合征、青少年发病的成人型糖尿病2型、MODY3型综合征、青少年发病的成人型糖尿病3型、MODY4型综合征、青少年发病的成人型糖尿病4型、MODY5型综合征、肾脏性糖尿病MODY5型综合征、RCAD[肾囊肿与糖尿病综合征]、ADTKD[常染色体显性遗传性肾小管间质性肾病]HNF1B、青少年发病的成人型糖尿病5型、肾囊肿-青少年发病的成人型糖尿病5型综合征、肾功能不全-早发型糖尿病、17q11.2微缺失、MODY6型综合征、青少年发病的成人型糖尿病6型、MODY7型综合征、青少年发病的成人型糖尿病7型、MODY8型综合征、青少年发病的成人型糖尿病8型、Wolcott-Rallison综合征、多发性骨骺发育不良伴早期糖尿病
缩写MODY、RCAD、ADTKD
别名肾囊肿与糖尿病综合征、常染色体显性遗传性肾小管间质性肾病HNF1B
其他遗传综合征引起的糖尿病（5A13.6）的核心症状与体征
症状（主观感受）
典型症状
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多饮、多食、多尿：
- 患者可能感到口渴，频繁饮水（部分类型如MODY3发生率较高，而MODY2可能无症状；总体约30%-70%）。
- 食欲增加（30%-60%，与胰岛素分泌缺陷程度相关）。
- 尿频（30%-70%，部分亚型如新生儿糖尿病可能伴脱水）。
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体重下降：
- 仅在某些胰岛素严重缺乏的亚型中出现（如HNF1A-MODY或新生儿糖尿病，发生率约20%-40%）。
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疲劳和乏力：
- 与血糖波动相关（40%-60%）。
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视力模糊：
- 与急性血糖波动相关（30%-50%）。
其他可能症状
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神经病变相关症状：
- 长期未控制的糖尿病可能引发神经病变（5%-15%，病程依赖性）。
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全身伴随症状：
- 发热、头痛、皮疹（仅见于合并代谢异常或综合征特征，如Wolfram综合征，约5%-10%）。
体征（客观检测结果）
典型体征
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高血糖：
- 空腹血糖升高（≥7.0 mmol/L）（MODY2患者可能仅表现为轻度空腹高血糖，如5.6-7.0 mmol/L）。
- 餐后2小时血糖升高（≥11.1 mmol/L）（部分亚型如GCK-MODY餐后血糖可能正常）。
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糖化血红蛋白（HbA1c）升高：
- MODY2患者HbA1c通常为5.6%-7.3%，其他亚型可能更高（总体阳性率约60%-80%）。
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酮症酸中毒：
- 罕见（＜5%，仅见于严重胰岛素缺乏亚型或应激状态）。
非典型体征
- 并发症相关体征：
- 视网膜病变：长期高血糖后出现（10%-20%，与病程相关）。
- 肾脏病变：微量白蛋白尿（5%-15%，较1/2型糖尿病进展缓慢）。
实验室与影像学特征
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基因检测
- 特定基因突变：如MODY亚型中的HNF1A、GCK、HNF4A等（临床疑似病例中检出率约30%-70%）。
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血液生化检查
- 血脂异常：部分综合征可能合并脂代谢异常（如HNF1A-MODY，阳性率约30%-50%）。
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影像学表现
- 超声检查：仅特定综合征可见胰腺异常（如Wolcott-Rallison综合征伴胰腺萎缩，异常率约5%-10%）。
注：临床表现高度依赖遗传综合征类型。例如：
- GCK-MODY（MODY2）：轻度稳定高血糖，通常无症状；
- HNF1A-MODY（MODY3）：进行性胰岛素分泌缺陷，对磺脲类药物敏感；
- Wolcott-Rallison综合征：婴儿期糖尿病伴骨骼发育不良；
- Wolfram综合征：糖尿病合并视神经萎缩和尿崩症。
诊断需结合家族史、临床表型及基因检测。