丝氨酸代谢紊乱Disorders of serine metabolism
编码5C50.6
关键词
索引词Disorders of serine metabolism、丝氨酸代谢紊乱、3-磷酸甘油酸脱氢酶缺乏、3-磷酸丝氨酸磷酸酶缺乏、磷酸丝氨酸氨基转移酶缺乏、丝氨酸缺乏引起的神经代谢紊乱
缩写丝氨酸代谢异常
别名丝氨酸代谢障碍
丝氨酸代谢紊乱的核心症状与体征
症状（主观感受）
典型症状
- 喂养困难：
- 婴儿期起病，表现为吸吮无力、进食缓慢（常见，50%-70%）。
- 运动发育迟缓：
- 家长可观察到抬头、翻身、坐立等动作的延迟（高，70%-90%）。
- 异常行为表现：
- 如易激惹、过度哭闹（中等，30%-50%）。
其他可能症状
- 癫痫发作：
- 以局灶性或全身性强直-阵挛性发作为主（较低，10%-30%）。
- 语言发育落后：
- 表现为词汇量少、语言理解能力差（中等，30%-50%）。
体征（客观检测结果）
典型体征
- 肌张力减退：
- 体格检查发现全身性肌张力低下（高，70%-90%）。
- 小脑萎缩：
- MRI检查显示小脑体积缩小（高，80%-90%）。
- 运动协调障碍：
- 共济失调、姿势控制异常（常见，50%-70%）。
非典型体征
- 肝酶轻度升高：
- 血液检测提示ALT/AST轻度异常（低，10%-30%）。
- 代谢性酸中毒：
- 血气分析提示pH值降低（少见，10%-20%）。
- 头围增长缓慢：
- 生长曲线显示头围低于正常范围（中等，30%-50%）。
实验室与影像学特征
- 血液检测：
- 血浆游离丝氨酸浓度显著降低（检出率：约90%-95%）。
- 尿液筛查：
- 3-磷酸甘油酸排泄增加（阳性率：约70%-80%）。
- 遗传学分析：
- 基因测序发现相关酶缺陷突变（确诊率：接近100%），涉及PHGDH、PSAT1及PSPH基因。
- 影像学表现：
- 脑部MRI异常（异常率：约90%-95%），以小脑萎缩为主，部分病例伴脑白质发育不良。
注：上述症状和体征的发生频率基于现有文献综述，并可能因个体差异而有所变化。对于疑似病例，建议进行综合评估并结合遗传学诊断以明确病因。