丙酮酸盐代谢紊乱Disorders of pyruvate metabolism

关键词

(5C53.0)丙酮酸盐代谢紊乱的核心症状与体征

症状（主观感受）

1. 疲劳无力：
   • 患者常感到全身无力，体力活动后尤为明显（常见，80%-90%）。
2. 发育迟缓：
   • 儿童患者可能出现生长发育迟缓，体重和身高增长缓慢（常见，60%-70%）。
3. 运动耐力减退：
   • 运动能力下降，容易感到疲倦（常见，70%-80%）。
4. 急性代谢性酸中毒的表现：
   • 呼吸急促、嗜睡、意识模糊甚至昏迷（较少见，10%-20%）。
5. 肌肉痉挛或疼痛：
   • 肌肉疼痛或痉挛，特别是在剧烈运动后（较少见，20%-30%）。
6. 低血糖症状：
   • 出现出汗、颤抖、心跳加速等低血糖症状（较少见，10%-20%）。

体征（客观检测结果）

1. 乳酸水平升高：
   • 血液中乳酸水平显著升高，导致代谢性酸中毒（常见，70%-80%）。
2. 神经系统异常：
   • 肌张力低下、癫痫发作及智力障碍（常见，50%-60%）。
3. 心肌功能异常：
   • 心脏超声检查可能发现心肌肥厚或心功能不全（较少见，10%-20%）。
4. 肝功能异常：
   • 肝脏肿大或肝功能指标异常（较少见，20%-30%）。
5. 溶血性贫血：
   • 由于红细胞内ATP水平下降，导致红细胞生存能力降低，出现溶血性贫血（较少见，10%-20%）。

实验室与影像学特征

1. 血液生化检查：

   • 乳酸水平升高：血液乳酸水平显著升高，提示代谢性酸中毒（检出率：约70%-80%）。
   • 丙酮酸水平升高：血液中丙酮酸水平升高（检出率：约60%-70%）。
   • 电解质紊乱：可能出现钾、钠、氯等电解质失衡（检出率：约50%-60%）。

2. 基因检测：

   • 特定酶基因突变：通过基因测序可发现相关酶基因的突变（检出率：约80%-90%）。

3. 心电图：

   • 心律失常：可能出现心律失常，如心动过速或房室传导阻滞（检出率：约20%-30%）。

4. 影像学检查：

   • 心脏超声：可能发现心肌肥厚或心功能不全（检出率：约10%-20%）。
   • 脑部影像：MRI或CT检查可能发现脑白质病变或其他神经系统异常（检出率：约50%-60%）。

注：临床表现因具体的酶缺陷类型而异。例如，丙酮酸激酶缺乏症主要表现为溶血性贫血，而丙酮酸脱氢酶复合物缺乏症则更多表现为新生儿期即显现的严重脑病迹象。诊断时需结合详细的病史、临床表现及实验室检查结果进行综合判断。