脂质吸收或转运障碍Disorders of lipid absorption or transport

关键词

脂质吸收或转运障碍的诊断标准、辅助检查及实验室参考值

一、诊断标准（金标准）

1. 必须条件（确诊依据）：

   • 病原学检测阳性：
     • 粪便脂肪定量测定：72小时粪便脂肪排泄量 > 7克/天。
     • 小肠活检：显示小肠黏膜上皮细胞中脂滴沉积或其他特定病理改变。
     • 遗传性疾病基因检测：如阿布特氏综合症患者中，MTTP基因突变阳性。

2. 支持条件（临床与流行病学依据）：

   • 典型临床表现：

     • 脂肪泻：大便量增多，呈油腻状，外观呈浅黄色或白色，稀水样或糊状便，有酸臭味，表面常漂浮油脂层（70%-90%）。
     • 体重减轻和消瘦（60%-80%）。
     • 营养不良症状：夜盲症、骨质疏松等脂溶性维生素缺乏的症状（50%-70%）。
     • 乏力、肌肉无力（40%-60%）。
     • 水肿：由于低蛋白血症引起（30%-50%）。
     • 腹痛：腹部不适或疼痛（20%-40%）。

   • 体征：

     • 粪便异常：粪便中出现大量未消化的食物残渣，外观呈油腻状（80%-90%）。
     • 营养状况差：体检可见体重减轻、肌肉萎缩等营养不良的表现（60%-80%）。
     • 皮肤变化：皮肤干燥、脱屑，有时可出现皮疹样的改变（50%-70%）。
     • 肝脾肿大：部分患者可能出现肝脾肿大（20%-40%）。
     • 神经系统症状：严重的脂溶性维生素缺乏可能导致神经系统症状，如感觉异常、运动障碍等（10%-20%）。
     • 贫血：缺铁性贫血，表现为面色苍白、疲乏无力（10%-20%）。

3. 阈值标准：

   • 符合“必须条件”中任意一项即可确诊。
   • 若无病原学证据，需同时满足以下两项：
     • 典型临床表现（脂肪泻+体重减轻）。
     • 实验室检查支持（如粪便脂肪含量显著升高，血脂水平降低）。

二、辅助检查

1. 影像学检查：

   • 腹部超声：
     • 异常意义：肝脏回声增强，提示脂质沉积（异常率：约50%-70%）。
   • 小肠造影：
     • 异常意义：可见造影剂的分块积累，提示小肠功能异常（异常率：约30%-50%）。

2. 内镜检查：

   • 小肠镜检查：
     • 异常意义：直接观察小肠黏膜病变，取活检标本进行病理检查，发现脂滴沉积或其他病理改变。

3. 功能性检查：

   • 胰腺外分泌功能测试：
     • 异常意义：评估胰酶分泌情况，确定是否存在胰酶缺乏导致的脂质吸收障碍。

4. 遗传学检测：

   • 基因测序：
     • 异常意义：明确遗传性脂质代谢障碍的具体类型，如阿布特氏综合症中的MTTP基因突变。

三、实验室检查的异常意义

1. 粪便脂肪测定：

   • 粪便脂肪定量：72小时粪便脂肪排泄量 > 7克/天，是诊断脂质吸收障碍的重要指标（检出率：约80%-90%）。
   • 苏丹III染色：粪便中可见大量脂滴，提示脂肪吸收不良。

2. 血液检查：

   • 血脂水平：
     • 甘油三酯和胆固醇水平降低（阳性率：约60%-80%）。
     • 血清白蛋白水平下降，提示蛋白质吸收不良（阳性率：约50%-70%）。
   • 脂溶性维生素水平：
     • 维生素A、D、E、K水平降低，提示脂溶性维生素吸收不良（阳性率：约40%-60%）。
   • 血常规：
     • 贫血（尤其是缺铁性贫血），提示铁吸收障碍（阳性率：约10%-20%）。

3. 其他生化指标：

   • 胆汁酸盐水平：胆汁酸盐水平降低，提示胆汁分泌不足，影响脂肪乳化（阳性率：约30%-50%）。
   • 脂肪酶活性测定：胰腺外分泌功能测试中，脂肪酶活性降低，提示胰腺功能不全（阳性率：约20%-40%）。

4. 免疫学检查：

   • 抗胰酶抗体：部分慢性胰腺炎患者可能检测到抗胰酶抗体阳性，提示自身免疫性胰腺炎（阳性率：约10%-20%）。

四、总结

• 确诊核心依赖于粪便脂肪定量测定、小肠活检以及遗传学检测等病原学证据，结合典型的临床表现和实验室检查结果。
• 辅助检查以影像学（如腹部超声、小肠造影）和内镜检查为主，帮助评估小肠和胰腺的功能状态。
• 实验室异常意义需综合解读，重点关联粪便脂肪含量、血脂水平、脂溶性维生素水平等关键指标。

权威依据：《临床执业医师——吸收不良综合征》（豆丁网）、《吸收不良综合征的病因》（正保医学教育网）等相关资料。