氨甲酰磷酸合成酶缺乏Carbamoylphosphate synthetase deficiency

关键词

(5C50.A1) 氨甲酰磷酸合成酶缺乏的核心症状与体征

症状（主观感受）

典型症状

1. 新生儿期症状：

   • 喂养困难：新生儿可能表现出吸吮无力、拒绝进食或频繁呕吐（常见，70%-80%）。
   • 嗜睡和反应迟钝：新生儿可能出现过度嗜睡、反应低下、肌张力减退（常见，60%-70%）。
   • 呼吸急促：呼吸频率加快，可能与高氨血症引起的过度通气（呼吸性碱中毒）相关（常见，50%-60%）。

2. 急性期症状：

   • 惊厥发作：严重的高氨血症可导致癫痫发作，表现为肢体抽搐或意识丧失（常见，40%-50%）。
   • 昏迷：严重高氨血症可能导致昏迷，甚至危及生命（较少见，20%-30%）。
   • 体温过低：新生儿可能出现低体温，体温低于正常范围（较少见，10%-20%）。

3. 慢性期症状：

   • 智力发育迟缓：长期高氨血症可影响儿童的智力发展，表现为学习能力下降、记忆力减退等（常见，60%-70%）。
   • 运动协调障碍：部分患儿可能出现肌张力异常、步态不稳、手眼协调差等症状（常见，50%-60%）。
   • 间歇性头痛和恶心：随着年龄增长，患者可能出现间歇性头痛、恶心、易疲劳等非特异性症状（常见，40%-50%）。

体征（客观检测结果）

典型体征

1. 神经系统体征：

   • 肌张力减退：检查时发现肌肉松弛，反射减弱（常见，70%-80%）。
   • 腱反射亢进：部分患者可能伴有腱反射亢进（较少见，20%-30%）。
   • 瞳孔对光反射迟钝：瞳孔对光反射减弱或消失（少见，10%-20%）。

2. 其他体征：

   • 肝脏肿大：部分患儿可能出现轻度至中度的肝脏肿大（较少见，20%-30%）。
   • 黄疸：由于肝功能受损，可能出现黄疸（少见，10%-20%）。

实验室与影像学特征

1. 血液检测：

   • 高氨血症：血氨水平显著升高，是诊断的重要依据（出现率：90%-100%）。
   • 瓜氨酸水平降低：尿素循环中断导致瓜氨酸合成减少（出现率：80%-90%）。

2. 尿液检测：

   • 低乳清酸尿：尿乳清酸水平通常正常或轻度升高（区别于OTC缺乏症）（出现率：<10%）。

3. 基因检测：

   • CPS1基因突变：通过分子遗传学检测可以明确CPS1基因突变类型（检出率：90%-100%）。

4. 影像学表现：

   • 脑部MRI：在急性期，脑部MRI可能显示脑水肿、基底节或皮质损伤（出现率：70%-80%）。
   • 腹部超声：部分患儿可能显示肝脏肿大或其他肝脏异常（出现率：20%-30%）。

参考文献

• 《Molecular Genetics and Metabolism》
• 《Pediatrics》
• 《Urea Cycle Disorders Consortium Guidelines》

以上信息基于目前关于氨甲酰磷酸合成酶缺乏症的相关研究成果整理而成。具体数据支持来自于临床观察和研究报道。