脚气病Beriberi
编码5B5A.0
子码范围5B5A.00 - 5B5A.0Z
关键词
索引词Beriberi
同义词beriberi NOS、beriberi due to vitamin B1 deficiency、beriberi due to thiamine vitamin deficiency、Kakkè、硫胺素缺乏症、脚气病NOS、维生素B1缺乏引起的脚气病、硫胺维生素缺乏引起的脚气病
缩写脚气病
别名beriberiNOS、beriberiduetovitaminB1deficiency、beriberiduetothiaminevitamindeficiency
脚气病（硫胺素缺乏症）的诊断标准、辅助检查及实验室参考值
一、诊断标准
-
金标准（确诊依据）：
- 实验室确诊维生素B1缺乏：
- 血清硫胺素水平：<70 nmol/L（成人），<50 nmol/L（儿童）
- 红细胞转酮醇酶活性：活性系数（ETK-AC）≥1.25（提示功能缺乏）
- 实验室确诊维生素B1缺乏：
-
必须条件（临床核心依据）：
- 典型临床表现组合：
- 干性脚气病：周围神经炎三联征（感觉异常+肌力减退+腱反射减弱）
- 湿性脚气病：心血管三联征（呼吸困难+水肿+心动过速）
- 维生素B1治疗反应：补充硫胺素后48小时内症状显著改善
- 典型临床表现组合：
-
支持条件（高危因素与辅助证据）：
- 高危暴露史：
- 长期精制碳水饮食史（>3个月）
- 酒精依赖（每日乙醇摄入>40g）
- 妊娠/哺乳期或慢性腹泻病史
- 影像学支持：
- 超声心动图显示心室扩大（左室舒张末径>55mm）
- 神经传导速度<40 m/s（腓总神经）
- 高危暴露史：
二、辅助检查
mermaid graph TD A[辅助检查] --> B[实验室检查] A --> C[心血管评估] A --> D[神经功能评估] B --> B1(血清硫胺素) B --> B2(红细胞转酮醇酶) B --> B3(尿硫胺素) C --> C1(心电图) C --> C2(超声心动图) C --> C3(胸部X线) D --> D1(神经传导速度) D --> D2(肌电图)
判断逻辑：
-
实验室检查：
- 血清硫胺素：直接反映循环维生素B1水平，需优先检测
- 红细胞转酮醇酶：金标准功能检测，ETK-AC>1.25提示代谢障碍
- 尿硫胺素：<50 μg/24h支持缺乏诊断，但受肾功能影响
-
心血管评估：
- 心电图：窦性心动过速（>100bpm）伴T波低平需警惕湿性脚气病
- 超声心动图：心室扩大+射血分数降低（<50%）提示心力衰竭
-
神经功能评估：
- 神经传导速度：运动神经传导<45 m/s（腓总神经）提示轴索变性
- 肌电图：纤颤电位阳性支持运动神经元损伤
三、实验室参考值的异常意义
| 检查项目 | 正常范围 | 异常意义 |
|---|---|---|
| 血清硫胺素 | 70-180 nmol/L | <70 nmol/L：确诊缺乏；<30 nmol/L：重度缺乏伴器官损伤风险 |
| 红细胞转酮醇酶 | ETK-AC <1.15 | ≥1.25：功能缺乏；≥1.40：严重缺乏需紧急治疗 |
| 尿硫胺素 | >100 μg/24h | <50 μg/24h：摄入不足；<30 μg/24h：提示病理缺乏 |
| 血乳酸 | 0.5-2.2 mmol/L | >4 mmol/L：提示代谢性酸中毒，湿性脚气病危象标志 |
| 脑脊液硫胺素 | >40 nmol/L | <20 nmol/L：Wernicke脑病风险，需静脉补充 |
关键临床关联：
- 血清硫胺素+ETK-AC双低：确诊硫胺素缺乏症
- 乳酸升高+低硫胺素：湿性脚气病急性期，需立即静脉治疗
- 神经传导减慢+低硫胺素：干性脚气病神经损伤标志
四、诊断流程要点
- 优先检测：血清硫胺素与ETK-AC作为核心诊断依据
- 湿性脚气病警戒：乳酸>4 mmol/L伴水肿需紧急处理
- 治疗验证：静脉给予硫胺素100mg后症状改善为确诊佐证
参考文献：
- WHO《营养缺乏病诊断与管理指南》（2023）
- 《哈里森内科学》第21版（维生素缺乏章节）
- NIH《硫胺素缺乏实验室诊断共识》（Journal of Nutrition, 2024）
- 欧洲临床营养与代谢学会（ESPEN）指南