脚气病Beriberi

关键词

脚气病的诊断标准、辅助检查及实验室参考值

一、诊断标准（金标准）

1. 必须条件（确诊依据）：

   • 血清维生素B1水平测定：血清中维生素B1（硫胺素）水平显著降低。
   • 全血谷胱甘肽还原酶活性测定：全血谷胱甘肽还原酶活性增高。
   • 尿液硫胺素排出量测定：24小时尿中硫胺素排出量显著减少。

2. 支持条件（临床与流行病学依据）：

   • 典型临床表现：
     • 干性脚气病：感觉异常（麻木、刺痛）、肌力减退、腱反射减弱或消失、步态异常等。
     • 湿性脚气病：呼吸困难、心动过速、水肿、肝脏肿大、紫绀等。
   • 流行病学史：
     • 长期食用精白米面或其他加工食品。
     • 有胃肠道疾病、慢性腹泻、肠切除术后状态等吸收障碍病史。
     • 妊娠期、哺乳期或高能量消耗状态。
     • 酗酒或服用某些药物（如利尿剂）的历史。
   • 营养状况评估：饮食调查发现维生素B1摄入不足。

3. 阈值标准：

   • 符合“必须条件”中的任意一项即可确诊。
   • 若无明确的实验室证据，需同时满足以下两项：
     • 典型临床表现（干性或湿性脚气病的主要症状）。
     • 营养状况评估和流行病学史支持维生素B1缺乏的可能性。

二、辅助检查

1. 影像学检查：

   • 胸部X线：
     • 异常意义：心影增大、肺淤血，提示心脏功能受损。
   • 超声心动图：
     • 异常意义：心脏收缩功能减退、心腔扩大，进一步确认心脏受累情况。

2. 电生理检查：

   • 神经传导速度测试：
     • 异常意义：周围神经传导速度减慢，支持神经系统损伤。

3. 心电图：

   • 异常意义：T波倒置、ST段改变、心律失常，提示心脏功能异常。

4. 体格检查：

   • 神经系统检查：
     • 异常意义：四肢远端感觉异常、肌力减退、腱反射减弱或消失，支持干性脚气病。
   • 心血管系统检查：
     • 异常意义：心音低钝、心律不齐、下肢水肿，支持湿性脚气病。

三、实验室检查的异常意义

1. 血液检查：

   • 血清维生素B1水平降低（<70 nmol/L）：直接反映维生素B1缺乏。
   • 全血谷胱甘肽还原酶活性增高：间接反映维生素B1缺乏，正常范围为1.0-1.5 U/g Hb，高于此范围提示缺乏。

2. 尿液检查：

   • 24小时尿中硫胺素排出量减少（<100 μg/24h）：提示维生素B1摄入或代谢不足。

3. 心电图：

   • T波倒置、ST段改变、心律失常：非特异性指标，但结合临床表现有助于诊断。

4. 胸部X线：

   • 心影增大、肺淤血：提示心脏功能受损，常见于湿性脚气病。

5. 超声心动图：

   • 心脏收缩功能减退、心腔扩大：进一步确认心脏受累情况。

6. 神经传导速度测试：

   • 周围神经传导速度减慢：支持神经系统损伤，常见于干性脚气病。

四、总结

• 确诊核心依赖于血清维生素B1水平测定和全血谷胱甘肽还原酶活性测定，结合典型的临床表现和流行病学史。
• 辅助检查以影像学（胸部X线、超声心动图）和电生理检查（神经传导速度测试）为主，帮助确认神经系统和心血管系统的受累情况。
• 实验室异常意义需综合解读，重点关联血清维生素B1水平、尿中硫胺素排出量和全血谷胱甘肽还原酶活性等关键指标。

权威依据：《家庭医生在线》关于脚气病的原因、《医联媒体》关于脚气病的介绍、《快速问医生》脚气病相关资料、《彩牛养生》提供的脚气病信息。