干性脚气病Dry beriberi

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后配组

注：后配组是ICD-11中的组合模式，通过补充内容更精准描述疾病特征或致病原因。此处非完整版本,详细可自行查阅ICD11官网

干性脚气病的临床与医学定义及病因说明

临床与医学定义

干性脚气病（Dry Beriberi）是维生素B1（硫胺素）缺乏引起的以周围神经系统损害为主的疾病，典型表现为对称性远端感觉运动性多发性神经病变。患者早期出现肢端麻木、针刺样疼痛，下肢腓肠肌压痛显著。病程中腱反射逐渐减弱或消失，而非亢进。中枢神经系统受累（如Wernicke脑病）属于维生素B1缺乏的另一种独立表现，需与干性脚气病区分。

病因学特征

1. 维生素B1缺乏机制：

   • 维生素B1作为焦磷酸硫胺素（TPP）的前体，是碳水化合物代谢和三羧酸循环的必需辅酶。长期摄入不足或吸收障碍会导致组织储备耗竭。
   • 酗酒者因乙醇干扰硫胺素吸收及磷酸化过程而风险显著增高。其他高危因素包括长期肠外营养未补充B1、胃切除术后、慢性腹泻等。

2. 生理与病理诱因：

   • 生理性需求增加：妊娠期、哺乳期、高代谢状态（如发热）可加剧缺乏。
   • 病理性消耗增加：HIV感染、血液透析、恶性肿瘤等疾病通过增加代谢需求或加速排泄导致缺乏。
   • 饮食相关因素：过度淘洗谷物、依赖精制主食（如抛光大米）且未补充其他B1来源的饮食模式是主要诱因。

病理机制

1. 神经损伤：

   • 维生素B1缺乏导致丙酮酸向乙酰辅酶A转化受阻，三磷酸腺苷（ATP）合成减少，引起依赖高能量代谢的神经轴突发生变性。
   • 病理特征以轴突退行性变（轴索病）为主，而非脱髓鞘病变。神经纤维远端因轴浆运输障碍最早受累，符合"逆死性"神经病模式。

2. 症状模式：

   • 感觉障碍：手套-袜套样分布的感觉异常，痛温觉减退早于触觉。
   • 运动障碍：远端肌无力伴足下垂/腕下垂，肌肉萎缩见于慢性病例。
   • 反射异常：跟腱反射消失是典型体征，膝反射随病程进展减弱。
   • 自主神经症状：仅部分患者出现体位性低血压或泌汗异常，需警惕混合型脚气病可能。

临床表现

1. 症状特征：
   • 感觉系统：肢端对称性麻木、灼痛（夜间加重）、振动觉减退。
   • 运动系统：下肢远端肌力下降（如足背屈困难）、步态蹒跚（跨越步态）。
   • 反射系统：踝反射消失→膝反射消失的进展顺序。
   • 鉴别要点：眼球震颤、共济失调等小脑体征提示合并Wernicke脑病，需紧急胃肠外补充B1。

通过上述分析可以看出，干性脚气病是维生素B1缺乏导致的对称性轴索性周围神经病，早期诊断与硫胺素替代治疗可显著改善预后。临床需注意与糖尿病周围神经病变、慢性炎性脱髓鞘性神经病等鉴别。