AA淀粉样变性AA amyloidosis

关键词

AA淀粉样变性的诊断标准、辅助检查及实验室参考值

一、诊断标准（金标准）

1. 必须条件（确诊依据）：

   • 组织活检阳性：在受累器官（如肾脏、心脏、肝脏等）的组织活检中，通过刚果红染色和SAA免疫组化染色显示阳性结果。
     • 刚果红染色阳性：在偏振光下呈现苹果绿双折射。
     • SAA免疫组化染色阳性：特异性染色证实淀粉样物质为SAA。

2. 支持条件（临床与流行病学依据）：

   • 典型临床表现：
     • 无痛性蛋白尿（高，70%-90%）。
     • 水肿（中，40%-60%），尤其是下肢水肿。
     • 心律失常（中，40%-60%），如心悸、心跳不规则。
     • 呼吸困难（中，40%-60%），尤其是在活动后或夜间。
     • 下肢浮肿（中，40%-60%）。
     • 充血性心力衰竭迹象（低，20%-40%）。
     • 皮肤色素沉着（较少见，10%-30%）。
     • 关节疼痛（中，40%-60%）。
     • 吞咽困难（较少见，10%-30%）。
   • 慢性炎症背景：
     • 患者有明确的慢性炎症性疾病史，如类风湿关节炎、慢性感染（结核病、骨髓炎等）、长期透析等。

3. 阈值标准：

   • 符合“必须条件”中的组织活检阳性即可确诊。
   • 若无组织活检证据，需同时满足以下两项：
     • 血清SAA水平显著升高（>100 mg/L）。
     • 蛋白尿（尿蛋白定量≥0.5 g/24小时）或其他器官受累的临床表现。

二、辅助检查

1. 影像学检查：

   • 超声心动图：
     • 异常意义：显示心肌肥厚及心腔缩小，有助于排除其他类型的心脏病变。
   • 腹部超声：
     • 异常意义：显示肝脾肿大，有助于评估肝脏和其他腹腔器官的受累情况。
   • CT/MRI：
     • 异常意义：多器官受累的影像学改变，有助于全面评估病变范围。

2. 临床鉴别检查：

   • 心电图：
     • 异常意义：心电图异常如心房颤动、传导阻滞等，有助于评估心脏功能。
   • 神经系统评估：
     • 异常意义：出现周围神经病变症状时，进行神经传导速度测试等检查，以评估神经系统的受累情况。

3. 流行病学调查：

   • 病史追溯：
     • 判断逻辑：明确患者的慢性炎症性疾病史，增强诊断指向性。

三、实验室检查的异常意义

1. 血清淀粉样A蛋白（SAA）：

   • 显著升高（>100 mg/L）：提示慢性炎症状态和SAA过度产生，是AA淀粉样变性的重要指标。

2. 尿液分析：

   • 蛋白尿（尿蛋白定量≥0.5 g/24小时）：提示肾脏受累，是常见的早期表现之一。
   • 低分子量蛋白尿增多：进一步支持肾脏受累的诊断。

3. 血液生化：

   • 肝功能异常：如ALT、AST、ALP、GGT等酶活性升高，提示肝脏受累。
   • 肾功能异常：如血肌酐、尿素氮升高，提示肾功能受损。

4. 血常规：

   • 贫血：部分患者可出现轻至中度贫血，提示慢性疾病状态。
   • 白细胞计数正常或轻度升高：非特异性炎症反应标志。

5. 组织活检：

   • 刚果红染色阳性：刚果红染色在偏振光下呈苹果绿双折射，是淀粉样物质沉积的特征性表现。
   • SAA免疫组化染色阳性：特异性染色证实淀粉样物质为SAA，是确诊的关键依据。

四、总结

• 确诊核心依赖于组织活检中的刚果红染色和SAA免疫组化染色阳性结果，结合典型的临床表现和慢性炎症背景。
• 辅助检查包括影像学检查（如超声心动图、腹部超声、CT/MRI）和临床评估（如心电图、神经系统评估），有助于全面评估病情。
• 实验室异常意义需综合解读，重点关联血清SAA水平、尿蛋白定量、肝肾功能指标以及组织活检结果。

权威依据：国际淀粉样变性协会指南、美国心脏病学会指南、肾脏病学会指南。