先天性混合性听力损失Congenital mixed conductive and sensorineural hearing loss

关键词

先天性混合性听力损失的核心症状与体征

症状（主观感受）

典型症状

1. 听力下降：

   • 患儿在出生时或早期即表现出对声音的反应迟钝，尤其是对于高频音（如门铃声、电话声）缺乏应有的警觉性。这种听力下降是由于传导性和感音神经性听力损失共同作用的结果（高：70%-90%）。

2. 言语识别困难：

   • 在安静环境中，患儿可能难以准确理解复杂语句，而在背景噪音较大时言语识别能力显著下降（中：50%-70%）。

3. 行为反应迟钝：

   • 家长往往注意到婴幼儿对外界声响缺乏定向反射或眨眼反射减弱，提示可能存在听力问题需要进一步检查确认（常见：60%-80%）。

4. 耳部不适表现：

   • 由于外耳或中耳结构异常，患儿可能表现为频繁抓耳、摇头等非特异性行为（中：30%-50%）。

其他可能症状

1. 全身伴随症状：

   • 在某些情况下，如由遗传综合征引起的听力损失，可能出现其他系统的表现，例如甲状腺肿大（如Pendred综合征）或虹膜异色（如Waardenburg综合征）等（较少见：10%-20%）。

2. 平衡功能障碍：

   • 内耳前庭系统受累时，部分患儿可能伴有运动发育延迟或步态不稳（较少见：10%-20%）。

体征（客观检测结果）

典型体征

1. 听力测试特点：

   • 纯音测听显示气导与骨导阈值均升高，且气导阈值较骨导阈值差值≥15分贝（dB），符合混合性听力损失的特征（高：70%-90%）。

2. 耳部外观异常：

   • 伴有的外耳畸形如耳廓发育不全、外耳道狭窄等可通过体格检查发现（中：30%-50%）。

3. 中耳结构异常：

   • 耳镜检查或颞骨CT可见鼓膜增厚、钙化斑或听小骨链畸形（如镫骨固定）（中：40%-60%）。

非典型体征

1. 前庭功能异常：

   • 视频头脉冲试验（vHIT）或冷热试验可检测到半规管功能减退（较少见：10%-20%）。

2. 内耳影像学异常：

   • MRI或CT扫描可显示耳蜗发育不良（如Mondini畸形）或前庭导水管扩大（异常率：约40%-60%）。

实验室与影像学特征

1. 基因检测：

   • 对于疑似遗传性混合性听力损失，常见致病基因包括SLC26A4（Pendred综合征）、EYA1（Branchio-oto-renal综合征）等（阳性率：约30%-50%）。

2. 颞骨CT/MRI：

   • 可明确中耳（如听骨链畸形）和内耳（如耳蜗神经发育不全）的解剖学异常（异常率：约50%-70%）。

3. 听力评估：

   • 行为测听、听觉稳态反应（ASSR）及骨导ABR可量化听力损失程度并区分传导与感音成分（异常率：几乎100%）。

注：具体表现因病因（如遗传性、胚胎发育异常）、听力损失程度及个体差异而异，上述数据为一般情况下的统计结果。