先天性传导性听力损失Congenital conductive hearing loss
编码AB50.0
关键词
索引词Congenital conductive hearing loss、先天性传导性听力损失
缩写先天性传导聋、先天性传音性听力损失
别名先天性传导性耳聋、先天性传导性听损、出生时传导性听力损失、新生儿传导性听力障碍
先天性传导性听力损失的诊断标准、辅助检查及实验室参考值
一、诊断标准（金标准）
- 必须条件（确诊依据）：
- 听力学检查阳性：
- 纯音测听：显示气导阈值高于骨导阈值，且气导-骨导差值≥15 dB HL。
- 自动听性脑干反应 (ABR)：显示传导性听力损失特征，即波形延迟或缺失。
- 耳声发射 (OAE)：正常或轻度异常，提示内耳功能基本正常。
- 支持条件（临床与流行病学依据）：
- 典型临床表现：
- 对声音反应迟钝：新生儿和婴儿早期对轻柔声音的反应不敏感。
- 语言发展迟缓：幼儿期言语理解、表达能力发育缓慢。
- 社交互动困难：婴幼儿对外界声音环境的兴趣减少，缺乏正常的沟通交流意愿。
- 体征：
- 鼓膜及听小骨异常：检查可见鼓膜穿孔、形态异常或听小骨链固定、连接不良。
- 中耳积液：分泌性中耳炎导致鼓室内液体积聚。
- 咽鼓管功能障碍：听力测试显示存在咽鼓管开放不良，导致中耳负压。
- 家族史：有家族遗传史或其他先天性疾病（如唇腭裂、脑积水等）。
- 阈值标准：
- 符合“必须条件”中的任意一项即可确诊。
- 若无听力学证据，需同时满足以下两项：
- 典型临床表现（对声音反应迟钝+语言发展迟缓）。
- 体征（鼓膜及听小骨异常+中耳积液）。
二、辅助检查
- 影像学检查：
- 颞骨CT/MRI：
- 异常意义：能够详细显示中耳及乳突区域解剖结构异常，如听小骨畸形、胆脂瘤等。
- 判断逻辑：对于怀疑有中耳结构异常的患者，颞骨CT/MRI是首选检查方法，有助于明确病变部位和范围。
- 颅脑MRI：
- 异常意义：对于怀疑有中枢神经系统并发症者，如脑积水，可进行进一步评估。
- 判断逻辑：适用于伴有其他系统症状的患者，如头围增大、前囟膨隆等。
- 前庭功能检查：
- 异常意义：少数患者可能伴有平衡失调，表现为步态不稳或眩晕。
- 判断逻辑：适用于怀疑有前庭功能障碍的患者，通过眼震电图等检查评估前庭功能。
- 基因检测：
- 异常意义：对于怀疑有遗传因素的患者，可以进行相关基因检测。
- 判断逻辑：适用于有家族遗传史或不明原因的先天性传导性听力损失患者，通过基因检测明确病因。
三、实验室检查的异常意义
- 听力学检查：
- 纯音测听阳性：显示气导阈值高于骨导阈值，且气导-骨导差值≥15 dB HL，提示传导性听力损失。
- 自动听性脑干反应 (ABR) 阳性：显示传导性听力损失特征，即波形延迟或缺失，有助于判断听力损失程度及性质。
- 耳声发射 (OAE) 异常：通常在正常范围内，但部分病例可出现异常，提示内耳功能基本正常。
- 血常规：
- 白细胞计数升高：提示可能存在感染，如中耳炎。
- C反应蛋白 (CRP) 升高：提示炎症反应，有助于鉴别感染性中耳炎。
- 血液生化：
- 电解质异常：如低钾血症等，可能与某些先天性疾病相关。
- 肝肾功能异常：排除其他系统疾病对听力的影响。
- 病毒学检查：
- 风疹病毒IgM抗体阳性：提示宫内感染，可能导致听力损失。
- 巨细胞病毒 (CMV) 检测阳性：同样提示宫内感染，可能导致听力损失。
四、总结
- 确诊核心依赖于听力学检查结果（纯音测听、ABR、OAE），结合典型症状及体征。
- 辅助检查以影像学（颞骨CT/MRI、颅脑MRI）和前庭功能检查为主，避免依赖单一实验室指标。
- 实验室异常意义需综合解读，重点关联病原体特异性结果（如病毒学检查）、炎症标志物（如CRP）和其他生化指标。
权威依据：《先天性听力损失诊断与治疗指南》、《中华耳鼻咽喉头颈外科杂志》、《美国耳鼻喉科学会指南》。