未特指的巨结肠Unspecified Megacolon

关键词

未特指的巨结肠（DB32.2Z）诊断标准、辅助检查及实验室参考值

一、诊断标准（金标准）

1. 必须条件（确诊依据）：
   • 组织病理学证据：
     • 直肠或结肠活检显示肠壁肌间神经丛神经节细胞缺失（先天性巨结肠）。
   • 影像学特征性改变：
     • 钡剂灌肠显示结肠显著扩张（直径>6.5cm）伴远端狭窄段（"过渡区"）。
     • CT/MRI证实结肠持续性扩张（持续6个月以上）并排除机械性梗阻。

2. 支持条件（临床依据）：

   • 典型临床表现：
     • 顽固性便秘（每周自发排便≤2次）伴腹胀持续3个月以上。
     • 新生儿期胎便排出延迟（>24小时）。
   • 危险因素：
     • 家族性自主神经功能障碍病史。
     • 慢性便秘病史（病程≥5年）。

3. 排除标准：

   • 需排除继发于肿瘤、肠扭转、药物性肠麻痹等明确病因的巨结肠。

二、辅助检查

1. 影像学检查树：

   └─影像学评估
   ├─腹部X线平片（初筛）
   ├─钡剂灌肠（确诊性检查）
   └─腹部CT/MRI（复杂病例评估）

   • 腹部X线：
     • 判断逻辑：立位片显示结肠广泛积气扩张（直径>6.5cm），伴多个气液平面提示功能性梗阻。
   • 钡剂灌肠：
     • 判断逻辑：对比剂滞留24小时后仍可见明显结肠扩张段与狭窄段交界（特异性>90%）。
   • 肛门直肠测压：
     • 异常意义：先天性病例直肠肛门抑制反射消失，阳性预测值达95%。

2. 病理学检查流程：

   └─组织学诊断
   ├─全层活检（金标准）
   └─乙酰胆碱酯酶染色（辅助诊断）

三、实验室检查的异常意义

1. 血常规：

   • 血红蛋白<110 g/L：提示慢性贫血（病程>1年者发生率40%）。
   • 血小板>450×10^9/L：反映慢性炎症状态。

2. 电解质与营养指标：

   • 血钾<3.5 mmol/L：长期营养不良或反复呕吐导致（发生率25%）。
   • 白蛋白<35 g/L：提示蛋白质吸收不良（病程>5年者发生率30%）。

3. 粪便检测：

   • 粪钙卫蛋白>200 μg/g：提示合并肠道炎症（需排除IBD）。

4. 基因检测：

   • RET基因突变阳性：支持先天性巨结肠诊断（阳性率30%-50%）。

四、诊断流程总结

• 第一步：通过腹部X线筛查结肠扩张
• 第二步：钡剂灌肠确认过渡区特征
• 第三步：直肠活检明确神经节细胞缺失
• 第四步：排除获得性病因（药物、代谢性疾病等）

注意事项：

• 新生儿病例需在出生后48小时内完成肛门指诊及X线评估
• 成人慢性病例需关注甲状腺功能（TSH）及糖尿病筛查

参考文献：

1. 罗马IV功能性胃肠病诊断标准
2. 《儿科胃肠病学、肝病学和营养学》（NASPGHAN）指南
3. 《消化系统疾病病理学诊断规范》（中华医学会病理学分会）