未特指的功能性肛门直肠病Unspecified Functional anorectal disorders

关键词

未特指的功能性肛门直肠病的诊断标准、辅助检查及实验室参考值

一、诊断标准

1. 金标准（确诊依据）：

• 功能性症状+排除器质性疾病：
• 持续≥6个月的症状（近3个月活跃），符合功能性肛门直肠病核心症状
• 通过系统检查排除肿瘤、炎症性肠病、神经系统病变等器质性疾病

2. 必须条件（核心诊断要素）：

• 典型症状组合：
• ≥2项核心症状：排便困难/排便不尽感 + 肛门失禁或肛门直肠疼痛
• 病程要求：
• 症状持续≥6个月（近3个月内症状活跃）
• 排除标准：
• 结肠镜/影像学无器质性病变证据
• 粪便病原体检测阴性

3. 支持条件（强化诊断依据）：

• 肛门直肠功能异常（需满足≥1项）：
• 肛管测压：静息压<40 mmHg 或 >100 mmHg（正常60-80 mmHg）
• 球囊逼出试验：>60秒未排出（正常≤60秒）
• 直肠感觉阈值：首次感觉>150 mL（正常<100 mL）
• 精神心理共病：
• 医院焦虑抑郁量表（HADS）评分≥11分
• 生物标志物支持：
• 肛门括约肌肌电图显示异常肌电活动

二、辅助检查

1. 检查项目树：
   mermaid graph TD A[初步评估] --> B[排除器质性疾病] A --> C[肛门直肠功能检测] B --> B1(结肠镜检查) B --> B2(腹部MRI/CT) C --> C1(肛门直肠测压) C --> C2(球囊逼出试验) C --> C3(排粪造影) C --> C4(盆底肌电图) A --> D[精神心理评估] D --> D1(HADS量表) D --> D2(创伤史问卷)
2. 判断逻辑：

• 肛门直肠测压：
• 静息压降低（<40 mmHg）→ 肛门失禁风险
• 静息压升高（>100 mmHg）→ 盆底失弛缓
• 球囊逼出试验：

• 60秒未排出 → 排便协同失调

• 排粪造影：
• 肛直角不变/增大 → 盆底肌协同障碍
• 直肠前突>3cm → 结构性排便困难
• 盆底肌电图：
• 反常收缩 → 神经肌肉调控异常

三、实验室检查的异常意义

1. 肛门直肠测压：

• 静息压异常：
• <40 mmHg：肛门括约肌功能减退，失禁风险↑

• 100 mmHg：盆底肌失弛缓，排便梗阻风险↑

• 直肠感觉阈值升高（>150mL）：
• 提示直肠低敏感，需生物反馈治疗

2. 球囊逼出试验：

• 排出时间>60秒：
• 诊断盆底协同失调的敏感指标（特异性>85%）

3. 炎症标志物：

• CRP/ESR持续正常：
• 支持功能性病变（与器质性疾病鉴别）

4. 精神心理评估：

• HADS≥11分：
• 需同步心理干预改善症状

四、总结

• 确诊核心：症状组合+排除器质性疾病+功能检测异常
• 关键检查：测压+球囊逼出试验为功能评估金标准
• 治疗导向：
• 压力异常→生物反馈训练
• 心理共病→认知行为治疗

参考文献：

• Drossman DA. Rome IV: Functional Gastrointestinal Disorders, 2016
• Rao SSC. Anorectal Testing in Fecal Incontinence. Gastroenterology 2022
• Palsson OS. Rome IV Diagnostic Algorithms. Am J Gastroenterol 2021