多囊肝Polycystic liver disease
编码DB99.10
关键词
索引词Polycystic liver disease、多囊肝、多发性肝囊肿（多囊肝）、PLD[多囊肝病]、多囊性肝疾患、先天性多囊性肝病、多囊性肝病、常染色体显性遗传多囊肝病
同义词multiple cysts of liver、PLD - [polycystic liver disease]、polycystic liver disorder、polycystic liver、congenital polycystic disease of liver、congenital polycystic liver disease
缩写PLD
别名多囊肝病、polycysticliverdisorder、polycysticliver、congenitalpolycysticdiseaseofliver、congenitalpolycysticliverdisease、Polycysticliverdisease、multiplecystsofliver
后配组 注：后配组是ICD-11中的组合模式，通过补充内容更精准描述疾病特征或致病原因。此处非完整版本,详细可自行查阅ICD11官网
临床表现
ME24 消化系统的临床表现
ME24.Y其他特指的消化系统的临床表现ME24.1消化系统瘘ME24.A6大便潜血阳性ME24.6消化系统扩张ME24.A其他消化系统出血，不可归类在他处者ME24.5消化系统溃疡ME24.0消化系统脓肿ME24.8消化系统绞窄或坏疽ME24.3消化系统穿孔ME24.3Y其他特指部位的消化系统穿孔ME24.3Z未特指部位的消化系统穿孔ME24.A0消化道不明原因出血ME24.A5呕血ME24.35胆囊或胆管穿孔ME24.4消化系统狭窄ME24.9胃肠出血ME24.9Z未特指的胃肠出血ME24.30小肠穿孔ME24.A4黑便ME24.A3便血ME24.31大肠穿孔ME24.90急性胃肠道出血，不可归类在他处者ME24.A1肛门和直肠出血ME24.7消化系统嵌顿ME24.A2食管出血ME24.2消化系统梗阻ME24.91慢性胃肠道出血，不可归类在他处者病程分级
ME24.91慢性ME24.91急性多囊肝的临床与医学定义及病因说明
临床与医学定义
多囊肝，也称为多发性肝囊肿或常染色体显性遗传多囊肝病（Autosomal Dominant Polycystic Liver Disease, ADPLD），是一种以肝脏内出现多个非肿瘤性囊肿为特征的遗传性疾病。囊肿分布于肝实质内，导致肝脏体积增大，但肝功能通常保留至疾病晚期。多囊肝可独立存在（ADPLD），亦可与常染色体显性多囊肾病（ADPKD）合并发生，后者由不同基因突变引起。
病因学特征
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遗传因素：
- ADPLD主要由基因突变导致，包括位于第19号染色体的 PRKCSH 基因和位于第6号染色体的 SEC63 基因突变。这些基因编码的蛋白质参与内质网中新生蛋白的加工，其功能异常可导致胆管板畸形（ductal plate malformation），进而形成囊肿。
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病理机制：
- 囊肿形成机制：胚胎期胆管板重塑异常导致未退化的胆管结构残留，形成微小囊肿。这些囊肿随年龄增长逐渐扩张，主要因囊壁上皮细胞分泌液体及局部炎症反应所致。
- 囊肿内容物：囊液为透明浆液性或含少量胆汁成分，通常无菌。继发感染或出血时可表现为浑浊或血性液体。
病理生理学
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肝脏损害：
- 囊肿增大挤压周围肝实质，导致肝包膜牵张和肝内血管/胆管受压。尽管肝体积显著增大，但肝细胞功能通常代偿良好，晚期病例可能出现门脉高压或肝合成功能下降。
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临床表现：
- 无症状期：多数患者早期无特异性症状，影像学检查偶然发现肝囊肿。
- 有症状期：巨大囊肿（>5cm）可引起腹胀、右上腹钝痛或早饱感。严重肝肿大可导致膈肌抬高相关呼吸困难。门脉高压或肝功能失代偿（如凝血异常、低蛋白血症）仅见于终末期病例。
参考文献：
- 《Robbins & Cotran Pathologic Basis of Disease》
- 《Harrison's Principles of Internal Medicine》