其他特指的颌大小的主要畸形Other specified Major anomalies of jaw size
编码DA0E.0Y
关键词
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缩写颌大小主要畸形-其他特指
别名特殊颌骨发育不良、特殊颌骨大小异常、特定颌骨大小异常
其他特指的颌大小的主要畸形(DA0E.0Y)的核心症状与体征
症状(主观感受)
典型症状
-
面部不对称感:
- 单侧髁突增生或发育不全患者常主诉面部左右不对称(常见,尤其在单侧病变中)。
- 巨下颌或小下颌患者可能自觉下巴前突或后缩(高发,70%-90%)。
-
咀嚼功能障碍:
- 咬合关系异常导致咀嚼效率下降(常见,60%-80%)。
- 牙齿错位引发食物嵌塞或咬合疼痛(50%-70%)。
-
呼吸与吞咽困难:
- 小颌畸形(如下颌后缩)患者夜间打鼾或睡眠呼吸暂停(常见,30%-50%)。
- 重度下颌发育不足者可能出现吞咽时气道受阻感(较少见,10%-20%)。
非典型症状
- 语言发音障碍:
- 颌骨异常导致舌体运动受限,表现为构音不清(较少见,15%-25%)。
- 颞下颌关节不适:
- 单侧髁突增生患者可能伴有关节弹响或疼痛(10%-20%)。
体征(客观检测结果)
典型体征
-
颌骨形态异常:
- 巨颌症:下颌骨长度超过面中1/3比例(常见,60%-80%),可见颏部前突。
- 小颌畸形:下颌骨短小,颏后缩(高发,70%-90%),常伴颏颈角消失。
- 单侧髁突增生:患侧面部垂直高度增加,下颌中线偏移(特异性高)。
-
咬合关系紊乱:
- 前牙反(牙合)(常见,50%-70%)。
- 开(牙合)或深覆(牙合)(40%-60%)。
-
软组织代偿性改变:
- 下唇外翻(巨下颌者)或上唇过度闭合(小上颌者)(30%-50%)。
非典型体征
- 继发性牙列异常:
- 牙齿拥挤或间隙(因颌骨发育与牙量不协调)(常见,60%-80%)。
- 气道狭窄征象:
- 头影测量显示后气道间隙≤5mm(小颌畸形患者中20%-30%)。
影像学特征
-
X线头颅侧位片:
- SNB角异常(巨下颌者>80°,小颌者<75°)(诊断敏感性90%-95%)。
- 下颌升支长度/下颌体长度比例失调(单侧病变特异性高)。
-
三维CT重建:
- 髁突体积不对称(单侧增生者患侧体积增加≥20%)(确诊率85%-90%)。
- 骨皮质连续性中断(提示发育异常或创伤后畸形)。
实验室特征
- 遗传学检测:
- 部分患者可检出SOX9、FGFR2等基因突变(见于综合征相关颌畸形,如Pierre Robin序列征)(阳性率10%-15%)。
注:临床表现严重程度与畸形类型及病因相关。先天性畸形(如小颌畸形)多伴发全身综合征,需注意筛查颅面其他结构异常;获得性畸形(如创伤后颌骨发育异常)常表现为局部形态改变。影像学评估是制定正颌手术方案的核心依据。
参考文献:北京大学口腔医院临床诊疗指南、《中华口腔医学杂志》相关病例系列研究。