其他特指的颌大小的主要畸形Other specified Major anomalies of jaw size

更新时间:2025-06-18 12:15:03
编码DA0E.0Y

关键词

索引词Major anomalies of jaw size、其他特指的颌大小的主要畸形、上颌骨增生、先天性上颌骨增生 [possible translation]、巨上颌 [possible translation]、先天性上颌骨增生、巨上颌、下颌骨增生、单侧髁突增生、先天性下颌骨增生、巨下颌 [possible translation]、单侧髁突增生 [possible translation]、巨下颌、巨上颌或巨下颌、上颌骨发育不足、先天性上颌骨发育不良、先天性小上颌、小上颌、上颌发育不全、上颌骨发育不良、小上颌畸形 [possible translation]、小上颌畸形、下颌骨发育不足、单侧下颌骨髁发育不全、单侧髁突发育不全、单侧髁突下颌骨发育不全、先天性小下颌、小下颌畸形、下颌发育不全、下颌骨发育不良、小下颌、先天性下颌骨发育不足 [possible translation]、颌骨发育不全 [possible translation]、下颌骨发育不足 [possible translation]、颌骨发育不全、先天性下颌骨发育不足、小上颌或小下颌畸形、其他特指的颌骨大小异常
缩写颌大小主要畸形-其他特指
别名特殊颌骨发育不良、特殊颌骨大小异常、特定颌骨大小异常

其他特指的颌大小的主要畸形(DA0E.0Y)的核心症状与体征


症状(主观感受)

典型症状

  1. 面部不对称感

    • 单侧髁突增生或发育不全患者常主诉面部左右不对称(常见,尤其在单侧病变中)。
    • 巨下颌或小下颌患者可能自觉下巴前突或后缩(高发,70%-90%)。
  2. 咀嚼功能障碍

    • 咬合关系异常导致咀嚼效率下降(常见,60%-80%)。
    • 牙齿错位引发食物嵌塞或咬合疼痛(50%-70%)。
  3. 呼吸与吞咽困难

    • 小颌畸形(如下颌后缩)患者夜间打鼾或睡眠呼吸暂停(常见,30%-50%)。
    • 重度下颌发育不足者可能出现吞咽时气道受阻感(较少见,10%-20%)。

非典型症状

  1. 语言发音障碍
    • 颌骨异常导致舌体运动受限,表现为构音不清(较少见,15%-25%)。
  2. 颞下颌关节不适
    • 单侧髁突增生患者可能伴有关节弹响或疼痛(10%-20%)。

体征(客观检测结果)

典型体征

  1. 颌骨形态异常

    • 巨颌症:下颌骨长度超过面中1/3比例(常见,60%-80%),可见颏部前突。
    • 小颌畸形:下颌骨短小,颏后缩(高发,70%-90%),常伴颏颈角消失。
    • 单侧髁突增生:患侧面部垂直高度增加,下颌中线偏移(特异性高)。
  2. 咬合关系紊乱

    • 前牙反(牙合)(常见,50%-70%)。
    • 开(牙合)或深覆(牙合)(40%-60%)。
  3. 软组织代偿性改变

    • 下唇外翻(巨下颌者)或上唇过度闭合(小上颌者)(30%-50%)。

非典型体征

  1. 继发性牙列异常
    • 牙齿拥挤或间隙(因颌骨发育与牙量不协调)(常见,60%-80%)。
  2. 气道狭窄征象
    • 头影测量显示后气道间隙≤5mm(小颌畸形患者中20%-30%)。

影像学特征

  1. X线头颅侧位片

    • SNB角异常(巨下颌者>80°,小颌者<75°)(诊断敏感性90%-95%)。
    • 下颌升支长度/下颌体长度比例失调(单侧病变特异性高)。
  2. 三维CT重建

    • 髁突体积不对称(单侧增生者患侧体积增加≥20%)(确诊率85%-90%)。
    • 骨皮质连续性中断(提示发育异常或创伤后畸形)。

实验室特征

  1. 遗传学检测
    • 部分患者可检出SOX9、FGFR2等基因突变(见于综合征相关颌畸形,如Pierre Robin序列征)(阳性率10%-15%)。

:临床表现严重程度与畸形类型及病因相关。先天性畸形(如小颌畸形)多伴发全身综合征,需注意筛查颅面其他结构异常;获得性畸形(如创伤后颌骨发育异常)常表现为局部形态改变。影像学评估是制定正颌手术方案的核心依据。
参考文献:北京大学口腔医院临床诊疗指南、《中华口腔医学杂志》相关病例系列研究。