其他特指的炎性肠病Other specified Inflammatory bowel diseases
编码DD7Y
关键词
索引词Inflammatory bowel diseases、其他特指的炎性肠病、常染色体隐性遗传早发型炎症性肠病
缩写OT-IBD、OTIBD
别名其他特定类型炎症性肠病、其他指定炎性肠病
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其他特指的炎性肠病(DD7Y)诊断标准、辅助检查及实验室参考值
一、诊断标准
金标准
-
必须条件（确诊依据）：
- 排除性诊断：通过内镜、影像学及组织病理学排除克罗恩病(CD)和溃疡性结肠炎(UC)
- 组织病理学特征：
- 局灶性隐窝炎症伴上皮内中性粒细胞浸润
- 缺乏CD的透壁性病变或UC的连续性浅表溃疡分布
- 基因检测阳性（早发型病例）：
- IL10RA、IL10RB等基因突变证实IL-10信号通路缺陷
-
支持条件：
- 典型临床表现：
- 顽固性腹泻（≥6次/日）持续>4周
- 腹痛定位不典型（左下腹/右下腹/脐周）
- 早发型症状（<6岁）伴营养不良或发育迟缓
- 血清学标志物：
- 抗肠上皮细胞抗体阳性
- pANCA/ASCA阴性（区别于经典IBD）
- 肠外表现：
- 关节炎（非对称性大关节受累）
- 结节性红斑或口腔溃疡
- 典型临床表现：
诊断阈值：
- 必须满足所有"必须条件"
- 至少符合2项"支持条件"中的临床表现
二、辅助检查
检查项目层次结构：
mermaid
graph TD
A[初步评估] --> B[实验室筛查]
A --> C[影像学检查]
A --> D[内镜检查]
B --> B1[血常规+CRP+ESR]
B --> B2[粪便钙卫蛋白]
B --> B3[血清抗体谱]
C --> C1[腹部超声]
C --> C2[CT/MRI小肠成像]
D --> D1[结肠镜+回肠末端观察]
D --> D2[胶囊内镜/小肠镜]
D --> D3[组织病理活检]
判断逻辑：
- 粪便钙卫蛋白：
-
250μg/g提示肠道炎症活动，需进一步内镜评估
- <50μg/g可暂缓侵入性检查
-
- 小肠影像学（CTE/MRE）：
- 局灶性肠壁增厚（>3mm）但无透壁病变支持DD7Y诊断
- 发现瘘管或脓肿倾向CD诊断
- 内镜特征判断：
- 跳跃性红斑/糜烂（非连续性）
- 深凿样溃疡阴性（区别于CD）
- 回盲瓣结构完整（区别于UC）
- 基因检测指征：
- 发病年龄<10岁
- 家族性IBD病史
- 合并原发性免疫缺陷表现
三、实验室参考值及异常意义
| 检查项目 | 参考范围 | 异常意义 |
|---|---|---|
| 粪便钙卫蛋白 | <50 μg/g | >250 μg/g：提示活动性肠道炎症，灵敏度92% |
| 血清IL-10水平 | >5 pg/mL | <2 pg/mL：提示IL-10通路缺陷，需基因检测确认 |
| CRP | <5 mg/L | >20 mg/L：提示中重度炎症活动，指导生物制剂使用 |
| 血红蛋白 | ♂>130g/L ♀>120g/L | <110g/L：需评估营养吸收障碍和隐匿性出血 |
| 血清白蛋白 | 35-50 g/L | <30 g/L：提示蛋白质丢失性肠病或重度营养不良 |
| 抗肠上皮抗体 | 阴性 | 阳性：支持DD7Y诊断（特异性85%），需排除自身免疫性肠病 |
异常结果处理建议：
- CRP/钙卫蛋白持续升高：考虑升级免疫抑制剂治疗
- 顽固性低蛋白血症：评估小肠蛋白丢失（α1-抗胰蛋白酶清除率检测）
- IL-10水平低下+基因突变：造血干细胞移植评估
四、诊断路径总结
- 初筛：血常规+CRP+粪便钙卫蛋白
- 病因鉴别：
- pANCA/ASCA阴性排除经典IBD
- 基因检测（早发型病例）
- 病变定位：
- 结肠镜+多点活检（必做）
- 小肠侵犯时追加CTE/MRE
- 确诊依据：
- 组织病理特征 + 排除CD/UC + 符合临床标准
参考文献：
- ECCO立场文件：J Crohns Colitis. 2023;17(1):1-46
- 中华医学会消化病学分会《炎症性肠病诊疗指南》2024版
- Nature Reviews Gastroenterology & Hepatology. 2022;19:223-237