口面部肉芽肿病Orofacial granulomatosis

关键词

口面部肉芽肿病（Orofacial Gran粒肿病，OFG）的诊断标准、辅助检查及实验室参考值

一、诊断标准

1. 金标准：

   • 组织活检：在唇部或口腔黏膜病变部位进行组织活检，病理学检查显示非干酪样肉芽肿。

2. 必须条件：

   • 持续性和/或复发性的唇部肿胀：患者出现持续性或反复发作的唇部肿胀，通常伴有疼痛。
   • 口腔黏膜裂开和溃疡：口腔内黏膜出现红斑、裂开及溃疡，形成“鹅卵石”样外观。

3. 支持条件：

   • 典型临床表现：
     • 唇部显著肿胀，触感较韧，颜色正常或发红。
     • 黏膜红斑、溃疡、“鹅卵石”样外观。
     • 颊部、舌部等口腔软组织增厚。
   • 伴随体征：
     • 味觉障碍（味觉减退或异常）。
     • 口干。
     • 在极少数情况下，面神经麻痹（特别是在梅-罗综合征中）。
     • 舌头出现裂纹或沟槽。
     • 吞咽困难。
   • 流行病学史：
     • 有无克罗恩病或其他相关疾病史。
     • 是否有食物过敏或接触性过敏反应史。
     • 是否有感染（如细菌、真菌或病毒感染）史。

4. 阈值标准：

   • 符合“金标准”中的组织活检结果即可确诊。
   • 若无组织活检证据，需同时满足以下两项：
     • 持续性和/或复发性的唇部肿胀。
     • 口腔黏膜裂开和溃疡，并且有典型的“鹅卵石”样外观。

二、辅助检查

1. 影像学检查：

   • MRI或CT扫描：
     • 异常意义：显示口腔黏膜增厚、淋巴结肿大等。异常率约50%-70%。
   • 超声检查：
     • 异常意义：颌面部超声检查可见局部软组织增厚和淋巴结肿大。异常率约40%-60%。

2. 临床鉴别检查：

   • 免疫学检查：
     • 抗核抗体（ANA）、抗中性粒细胞胞浆抗体（ANCA）等自身抗体检测：阳性率约10%-20%。
   • 血液检查：
     • 血常规：可能显示轻度白细胞增多。阳性率约30%-50%。
     • C反应蛋白（CRP）：升高。阳性率约20%-40%。

3. 病理学检查：

   • 组织活检：
     • 异常意义：病理学检查显示非干酪样肉芽肿。检出率约90%-95%。

三、实验室检查的异常意义

1. 组织活检：

   • 非干酪样肉芽肿：直接确诊口面部肉芽肿病。

2. 血液检查：

   • 血常规：
     • 白细胞增多：提示炎症反应。阳性率约30%-50%。
   • C反应蛋白（CRP）：
     • 升高：提示急性炎症反应。阳性率约20%-40%。

3. 免疫学检查：

   • 抗核抗体（ANA）、抗中性粒细胞胞浆抗体（ANCA）等自身抗体：阳性结果提示可能存在自身免疫性疾病。阳性率约10%-20%。

4. 影像学检查：

   • MRI或CT扫描：
     • 口腔黏膜增厚、淋巴结肿大：支持口面部肉芽肿病的诊断。异常率约50%-70%。
   • 超声检查：
     • 局部软组织增厚和淋巴结肿大：支持口面部肉芽肿病的诊断。异常率约40%-60%。

四、总结

• 确诊核心依赖于组织活检结果，即病理学检查显示非干酪样肉芽肿。
• 辅助检查包括影像学（MRI/CT、超声）、血液检查（血常规、CRP）、免疫学检查（ANA、ANCA），有助于综合评估病情。
• 实验室异常意义需综合解读，重点关联组织活检结果及其他支持性检查指标。

权威依据：ICD11 INFO: Orofacial Granulomatosis (DA01.21)、现有文献综述及专业数据库信息整理而成。请注意，对于特定个案的具体诊断与管理建议，请咨询专业医疗人员。